El cáncer de piel es el cáncer que se diagnostica con más frecuencia en los Estados Unidos y el melanoma es el tipo de cáncer de piel más grave. El Instituto Nacional del Cáncer estima que se diagnosticarán más de 96,000 casos nuevos este año y la enfermedad causará más de 7,000Utah tiene una tasa de melanoma particularmente alta. Un nuevo estudio dirigido por investigadores del Huntsman Cancer Institute HCI de la Universidad de Utah U of U y colaboradores de la Northwestern University NW y la Oregon Health and Science University OHSUinvestigó si las pruebas genéticas motivarían a las personas en riesgo de desarrollar melanoma a alterar su comportamiento para reducir su riesgo. El estudio fue publicado hoy en Genética en Medicina .
"Estamos tratando de comprender si el resultado de una prueba genética agrega valor más allá de lo que se puede lograr solo con el asesoramiento del paciente", dijo la coautora del estudio Lisa G. Aspinwall, PhD, investigadora de HCI y profesora de psicología en la U ofU. "El resultado de una prueba genética es concreto y altamente personalizado. Pensamos que sería más motivador para un cambio de comportamiento difícil que la información sobre el riesgo basada únicamente en los antecedentes familiares".
El estudio de Utah Behavior, Risk Information, Genealogy, and Health Trial BRIGHT se centró en familias con un alto riesgo de melanoma. Las personas que se inscribieron en el estudio tenían tres o más miembros de la familia diagnosticados con melanoma. Participantes entre las edades de 16 a70 fueron reclutados de familias de dos tipos propensas al melanoma: familias con un gen conocido que causa cáncer llamado CDKN2A y familias con tasas comparativamente altas de melanoma pero sin mutación CDKN2A identificada. Investigadores de la U of U descubrieron previamente que las personas que portan un gen hereditariola mutación en el gen CDKN2A es poco común, pero esas personas tienen un riesgo de hasta un 76 por ciento de desarrollar melanoma en su vida. Coautora Sancy Leachman, MD, PhD, directora del programa de investigación del melanoma en Knight Cancer Institute y profesora de dermatologíaen OHSU, explica, "Todo melanoma tiene un componente genético fuerte, pero las personas con antecedentes familiares sólidos tienen un riesgo extremadamente alto. Son candidatos ideales para la prevención dend medidas de detección temprana.Hacer algunos cambios relativamente simples podría salvarles la vida ".
Cada participante recibió asesoramiento individual de un asesor genético autorizado en HCI. Estas sesiones consistieron en una revisión del historial médico familiar y educación sobre los factores de riesgo del melanoma, incluida la exposición a la radiación ultravioleta ambiental UVR y la predisposición genética. Los participantes también recibieron asesoramiento previo a la pruebae información básica sobre el melanoma y las pruebas genéticas. Los miembros de familias que se sabe que portan la mutación CDKN2A luego fueron evaluados mediante pruebas genéticas clínicas, mientras que los sujetos de familias sin mutaciones conocidas de CDKN2A recibieron información sobre el riesgo basándose únicamente en los antecedentes familiares. Todos los participantes recibieron recomendaciones idénticaspara reducir la exposición al sol.
El equipo de investigación multidisciplinario de BRIGHT incluyó asesores genéticos, psicólogos, un dermatólogo, fotobiólogos y un científico atmosférico. El equipo examinó los cambios en la exposición al sol después de la asesoría genética y los informes de pruebas. Usaron medidas objetivas para rastrear a los participantes, incluido un reloj de pulsera especial.como un dispositivo para medir la radiación ultravioleta y un láser que mide el color de la piel para evaluar el grado de bronceado.
Los resultados del estudio BRIGHT mostraron que el asesoramiento genético sobre el riesgo de melanoma muy elevado, tanto con informes de pruebas como sin ellos, condujo a reducciones sostenidas en la exposición a la RUV. Además, los resultados proporcionan evidencia de un beneficio único para los participantes que recibieron pruebas genéticas: aquellos quedescubrieron que portaban la mutación CDKN2A mostraron una exposición reducida a la RUV diaria el mes siguiente al asesoramiento genético, y mostraron una pigmentación de la piel más clara un año después.
"Los resultados respaldan el uso de pruebas genéticas de melanoma para motivar a las personas a adoptar comportamientos que reduzcan el riesgo", concluyó Aspinwall. "Anteriormente, se pensaba que las pruebas genéticas no importarían porque los miembros de familias de alto riesgo ya sabían sobre su riesgoy ya se les recomendó reducir su exposición al sol. Nuestro estudio muestra que las pruebas genéticas, junto con el asesoramiento sobre el riesgo familiar y su manejo, pueden ser una herramienta útil para motivar el comportamiento de prevención del cáncer ".
La coautora Tammy K. Stump, PhD, investigadora de NW en el departamento de medicina preventiva, agregó: "Confiamos especialmente en estos resultados porque pudimos utilizar medidas objetivas de vanguardia de la exposición al sol.No es simplemente que aquellos con la mutación CDKN2A desearan limitar la exposición al sol; la información sobre el riesgo personal resultó en reducciones significativas en los niveles de exposición al sol durante el año posterior al asesoramiento genético ".
Los investigadores dicen que su próximo objetivo es comprender mejor cómo el conocimiento de tener un alto riesgo de cáncer conduce a cambios en el comportamiento que promueven la salud en lugar de generar respuestas debilitantes. También buscan mejorar la educación para que el público comprenda que un bronceado es una señalde daño en la piel y el ADN que puede provocar melanoma.
Los hallazgos de este estudio y el trabajo futuro ayudarán a guiar el desarrollo de técnicas de asesoramiento, incluido el seguimiento óptimo y la integración en el programa de atención médica de rutina del paciente. El Dr. Stump señaló: "Las pruebas genéticas se están volviendo más comunes en la atención médica, pero todavíano sé mucho sobre cómo y cuándo entregar esta información de una manera que promueva cambios de comportamiento saludables. Este estudio es un ejemplo del tipo de investigación necesaria para guiar las decisiones sobre la divulgación de pruebas genéticas en entornos clínicos ".
Esta investigación cuenta con el apoyo de las subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud / Instituto Nacional del Cáncer P30 CA042014 y R01 CA158322; el Centro Nacional de Recursos para la Investigación del Cáncer; el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales; y la Fundación del Cáncer Huntsman.
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Materiales proporcionado por Instituto del Cáncer Huntsman . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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