Los científicos han ideado un nuevo método computacional que revela patrones genéticos en la mezcla masiva de células individuales en el cuerpo.
El descubrimiento, publicado en la revista eLife , será útil para discernir patrones de expresión génica en muchos tipos de enfermedades, incluido el cáncer. Los científicos elaboraron la formulación probando tejido tomado de los testículos de ratones. Resultados en la mano, ya están aplicando el mismo análisis a las biopsiastomado de hombres con infertilidad inexplicable.
"Ha habido muy pocos estudios que intentan encontrar la causa de cualquier enfermedad comparando las mediciones de expresión de células individuales de un paciente con las de un control sano. Queríamos demostrar que podíamos dar sentido a este tipo de datos ydeterminar defectos específicos de un paciente en infertilidad inexplicada ", dijo el coautor principal Donald Conrad, Ph.D., profesor asociado y jefe de la División de Genética en el Centro Nacional de Investigación de Primates de Oregon en la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon.
Simon Myers, Ph.D., de la Universidad de Oxford, también es coautor principal.
Conrad dijo que espera que el nuevo método avance en el campo de la medicina de precisión, donde el tratamiento individualizado puede aplicarse al matiz específico de la lectura genética de cada paciente.
Los científicos lograron el avance al aplicar un método desarrollado recientemente en la Universidad de Oxford para obtener datos de expresión génica del enorme tesoro de células individuales que comprenden incluso biopsias de tejido minúsculo. El método se conoce como descomposición dispersa de matrices o SDA.
"En lugar de agrupar grupos de células, SDA identifica componentes que comprenden grupos de genes que varían en la expresión", escriben los autores.
El nuevo estudio aplicó el método a 57.600 células individuales tomadas de los testículos de cinco líneas de ratones: cuatro que tienen mutaciones genéticas conocidas que causan defectos en la producción de esperma y una sin signos de infertilidad genética. Los investigadores querían ver si era posibleordenar este conjunto de datos masivo en función de la variación en los rasgos fisiológicos resultantes de las diferencias en los genes expresados en el ARN, o ácido ribonucleico, de las células individuales.
Los investigadores descubrieron que podían cortar el ruido estadístico y clasificar miles de células en 46 grupos genéticos.
"Es un método de reducción de datos que nos permite identificar conjuntos de genes cuya actividad sube y baja sobre subconjuntos de células", dijo Conrad. "Lo que realmente estamos haciendo es construir un diccionario que describa cómo cambian los genes en unnivel de celda única "
El trabajo se aplicará inmediatamente a la infertilidad masculina.
La infertilidad afecta a un estimado de 0.5% a 1% de la población masculina en todo el mundo. Las medidas actuales para tratar la infertilidad masculina implican enfocarse en el manejo de defectos en los espermatozoides, incluso a través de la fertilización in vitro. Sin embargo, esas técnicas no funcionan en todos los casos.
"Estamos hablando del problema en el que no se produce esperma para empezar", dijo Conrad.
Esta nueva técnica podría abrir nuevas oportunidades para diagnosticar un defecto genético específico y luego potencialmente rectificarlo con nuevas herramientas de edición de genes como CRISPR. La identificación de una causa específica sería una gran mejora sobre el estado actual de la técnica en el diagnóstico de hombresinfertilidad, lo que equivale a un análisis descriptivo de biopsias de tejido testicular.
"La oportunidad proporcionada por CRISPR, junto con este tipo de diagnóstico, es realmente una combinación hecha en el cielo", dijo Conrad.
Este trabajo fue apoyado por las subvenciones R01HD078641 y R01MH101810 de los Institutos Nacionales de Salud; Wellcome Trust otorga las subvenciones 098387 / Z / 12 / Z y 212284 / Z / 18 / Z y 109109 / Z / 15 / Z. La investigación fue respaldada por el NIHOficina del Director del Centro Nacional de Investigación de Primates de Oregón, Premio N ° P510D011092.
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Materiales proporcionado por Universidad de Ciencias y Salud de Oregon . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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