Un par de nuevos artículos publicados por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado indican que los factores genéticos y ambientales juegan un papel importante en la aparición del vitiligo, una enfermedad autoinmune que provoca la pérdida de color en las manchas de piel.
Los resultados también muestran que si bien las herramientas para la comprensión científica de la base genética de una enfermedad compleja como el vitiligo han avanzado, todavía hay muchos otros factores aún no identificados que contribuyen al inicio del vitiligo.
"El vitiligo ha sido quizás la enfermedad más fácil de resolver", dijo el autor principal Richard A. Spritz, MD, director del Programa de Genética Médica Humana y profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de CU ".estudios previos, hemos identificado lo que podría llamarse una 'lista de partes de vitiligo' de 50 genes contribuyentes comunes / variantes de riesgo ".
Spritz y sus coautores revisaron dos tipos de casos de vitiligo: simplex y multiplex. En la mayoría de los casos, el vitiligo aparece en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad, que se conocen como casos simplex. En los casos multiplex,hay otros miembros de la familia con vitiligo.
Un artículo de Spritz y sus coautores en el American Journal of Human Genetics combina las 50 variantes de riesgo común de vitiligo juntas para hacer un "puntaje de riesgo genético" de vitiligo, y luego compara los casos simplex y multiplex.
"El documento podría llamarse un primer capítulo del 'manual de instrucciones para el vitiligo'", dijo Spritz. "Encontramos que el puntaje de riesgo genético del vitiligo es más alto en las familias multiplex que en los casos simples, y los parientes más afectados encuanto mayor sea la puntuación de riesgo en la familia, eso significa que el vitiligo en las familias multiplex y en los casos símplex es básicamente el mismo, pero que las familias con múltiples familiares afectados tienen un mayor riesgo genético, lo que significa que los mismos tratamientos probablemente serán efectivos en ambos tiposcasos."
Ese hallazgo complica la capacidad de los científicos y médicos que desean predecir quién podría verse afectado por el vitiligo. Los casos simples y los casos múltiples parecen involucrar principalmente las mismas variantes genéticas subyacentes, con diferentes pacientes que solo tienen diferentes combinaciones de variantes de riesgo genético.Spritz dijo que un hallazgo complica el uso de la medicina predictiva personalizada para diagnosticar y tratar enfermedades complejas, porque no parece haber subgrupos de pacientes genéticamente definidos con una biología subyacente diferente que puedan responder de manera diferente a los tratamientos personalizados.
Además de Spritz, los autores del artículo son Genevieve HL Roberts, un candidato a doctorado en genética y genómica médica humana en CU Anschutz Medical Campus en el momento de escribir el artículo; Subrata Paul, un candidato a doctorado en estadística en CU Denver; Daniel Yorgov, PhD, profesor asistente de estadística aplicada en Purdue University Fort Wayne; y Stephanie Santorico, PhD, profesora y directora de programas estadísticos en la Escuela de Salud Pública de Colorado.
En el segundo artículo, que se publica como una carta al editor en el Journal of Investigative Dermatology, Spritz y sus coautores señalan que la edad promedio del inicio del vitiligo en pacientes ha cambiado drásticamente en las últimas décadas.
"El vitiligo pasó de ser principalmente de inicio pediátrico a ser principalmente una enfermedad de inicio adulto en el período 1970-2004", dijo Spritz. "Eso es sorprendente. Nuestros genes no han cambiado durante ese período de tiempo; genes alterados oincluso los efectos genéticos no parecen ser la causa. Esto debe reflejar algún cambio ambiental beneficioso que de alguna manera retrasa o reduce el desencadenamiento del vitiligo en personas genéticamente susceptibles. ¿Qué fue? No lo sabemos ".
Los autores escriben que uno o más cambios ambientales parecen haber alterado el desencadenamiento del vitiligo y el inicio tardío de la enfermedad, con un patrón similar tanto en América del Norte como en Europa ". Si bien este cambio aparentemente beneficioso proporciona un camino extraordinario para descubrir los desencadenantes ambientales del vitiligo, el número de candidatos potenciales es enorme ", escriben Spritz y sus colegas.
Entre algunas de las posibilidades en los Estados Unidos: las Actas de Aire Limpio de 1963 y 1970, el Tratado de Prohibición de Pruebas Nucleares de 1963, la Ley de Calidad del Agua de 1969, el establecimiento de la Administración de Seguridad y Salud Ocupacional en 1970.A nivel mundial, los protectores solares con factor de protección solar se introdujeron en 1974. Incluso los hábitos alimenticios pueden contribuir. Los autores señalan que el consumo de yogur se hizo más común a principios de la década de 1970, lo que potencialmente alteró el microbioma intestinal para muchas personas.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :