Una encuesta de 93 personas con síndrome de deleción 3q29 revela un patrón distinto de discapacidad social y ansiedad, incluso sin un diagnóstico de trastorno del espectro autista.
Los resultados se publicaron en línea en Autismo molecular el 16 de julio
Los genetistas de la Facultad de medicina de la Universidad de Emory se unieron a los médicos del Centro de autismo Marcus de Children's Healthcare of Atlanta para evaluar la cohorte más grande de personas con deleción 3q29 reunida. Debido a que el síndrome de deleción 3q29 es relativamente raro 1 / 30,000 personas, la mayoría de los médicosquienes han visto un caso solo han visto uno. Los participantes del estudio fueron reclutados a través de un sitio web de registro y ellos o sus padres completaron cuestionarios sobre problemas sociales, de comunicación y de comportamiento. La edad promedio fue de 10 años, pero se incluyeron adultos hasta los 41 años.
En el síndrome de deleción 3q29, falta un tramo de ADN que contiene varios genes en uno de los cromosomas de un niño. La deleción 3q29, generalmente espontánea, no hereditaria, es uno de los factores de riesgo genéticos más fuertes para la esquizofrenia, lo que aumenta el riesgo al menos20 veces. También aumenta la probabilidad de trastorno del espectro autista a un nivel similar, según la encuesta: 24 veces para los hombres y más de 40 veces para las mujeres.
La mayoría de las personas con deleción 3q29 no tenían diagnósticos de trastorno del espectro autista TEA el 29 por ciento sí, pero en general tenían puntajes más altos de discapacidad social y ansiedad. Si bien no todos los participantes eran iguales, su perfil promedio era distinto deLa imagen general del trastorno del espectro autista es que las personas con deleción 3q29 tienden a tener puntajes altos para intereses restringidos y comportamientos repetitivos, pero solo un deterioro leve en la motivación social.
"Los niños están motivados para tener relaciones con sus pares y los desean desesperadamente, pero aparte de la motivación social, a menudo carecen de otras habilidades para formar esas relaciones", dice la autora principal Jennifer Mulle, PhD, profesora asistente de genética humana enEscuela de Medicina de la Universidad Emory.
"Una de nuestras recomendaciones es que todas las personas con deleción 3q29 deben recibir una evaluación exhaustiva de ASD como estándar de atención, para que puedan tener acceso a servicios sociales y programas terapéuticos", dice Mulle. "Debido a que su discapacidad intelectual es generalmente leve, la terapia cognitivo-conductual para enseñar habilidades sociales puede ser una intervención efectiva "
Otro aspecto distintivo del síndrome de deleción 3q29 son sus efectos relativamente mayores sobre el riesgo de TEA en las mujeres en comparación con los hombres. En la población general de TEA, los hombres superan en número a las mujeres de 4 a 1; esta proporción se reduce a 2 a 1 para los diagnósticos de TEA en el 3q29grupo.
La primera autora del artículo es Rebecca Pollak, estudiante de postgrado de Genética y Biología Molecular. Trabajó con la científica asociada Melissa Murphy, PhD en Emory y Celine Saulnier, PhD y Cheryl Klaiman, PhD en el Centro de Autismo Marcus. Genetistas de Emory Michael Epstein, PhDy Michael Zwick, PhD también contribuyeron al artículo.
Mulle considera que investigar el síndrome de deleción 3q29, y otras variaciones genéticas relacionadas con la esquizofrenia y el autismo, es una forma de desentrañar la complejidad biológica de ambas afecciones.
El equipo de Emory está comenzando a investigar genes individuales encontrados dentro de la deleción 3q29, con el objetivo de comprender los mecanismos moleculares. Trabajando con el presidente de biología celular Gary Bassell, los científicos planean crear un modelo neuronal humano de deleción 3q29, usando líneas de células madre pluripotentes inducidas.También están investigando los patrones de actividad genética en muestras de sangre de donantes 3q29.
En abril, Mulle y sus colegas del Departamento de Genética Humana, incluidos Tamara Caspary, PhD, David Weinshenker, PhD y Steve Warren, PhD, publicaron un modelo de ratón de eliminación 3q29 Psiquiatría molecular . Los ratones muestran deficiencias sociales y cognitivas que corresponden a algunos síntomas de trastornos neuropsiquiátricos relacionados.
La investigación fue apoyada por el Instituto Nacional de Salud Mental R01MH110701, el Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales T32GM0008490 y el programa Treasure your Exceptions en Emory.
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Materiales proporcionado por Ciencias de la salud de Emory . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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