Las mujeres judías asquenazíes tienen una probabilidad de 1 en 40 de portar la mutación BRCA y estas mujeres positivas para BRCA tienen un riesgo del 80 por ciento de por vida de desarrollar cáncer de mama u ovario. Un estudio del Centro de Cáncer de la Universidad de Colorado y el Centro Médico Shaarei Zedek, Israel, presentado en la Reunión Anual 2019 de la Sociedad Europea de Genética Humana, muestra la importancia de que las mujeres sanas conozcan su estado BRCA, incluso cuando estas mujeres eligen no someterse a una mastectomía profiláctica: de 63 mujeres judías asquenazíes que desconocen su estado BRCA + en el momento del senodiagnóstico de cáncer, y 42 mujeres que sabían que eran BRCA + antes de su diagnóstico de cáncer de seno pero habían decidido no prevenir la cirugía, las mujeres que conocían su estado de BRCA + fueron diagnosticadas con cáncer de seno en etapa temprana, necesitaban menos quimioterapia, cirugía axilar menos extensa, y tuvo una mayor supervivencia general a 5 años 98 por ciento frente a 74 por ciento.
"El problema es que el examen genético de BRCA mediante un análisis de saliva o de sangre no es recomendado por ningún organismo médico u organización de atención médica en mujeres judías Ashkenazi sanas sin un historial familiar sólido. Por lo tanto, la forma en que las mujeres generalmente descubren que tienenEl gen BRCA es solo después de que se les diagnostica cáncer de seno, momento en el cual hemos perdido la oportunidad de ofrecer una cirugía que podría prevenir el cáncer de seno o comenzar un examen de detección de cáncer de seno de alto riesgo a una edad lo suficientemente joven como para detectar cánceres antes ", dice RachelRabinovitch, MD, FASTRO, investigador del Centro de Cáncer de CU y profesor en el Departamento de Oncología Radioterápica de la Facultad de Medicina de CU.
Los genes BRCA, BRCA1 y BRCA2, son genes supresores de tumores, lo que significa que su función es identificar y corregir errores genéticos que podrían conducir al cáncer. Cuando estos genes se desactivan por mutación, ya no pueden actuar contra los tumores, lo que lleva aa una probabilidad mucho mayor de desarrollar cánceres de seno y de ovario. En la población general, aproximadamente 1 de cada 400 mujeres portan mutaciones BRCA, lo que la mayoría de los expertos en salud consideran que es demasiado raro para recomendar el amplio uso de la detección lo que lleva a las compañías de seguros a no cubrir elSin embargo, para las mujeres judías asquenazíes, el riesgo es diez veces mayor, lo que lleva a un aumento de la detección en esta población. La prueba en sí es relativamente simple, ya que verifica tres mutaciones específicas y cuesta menos de $ 200.
"Descubrimos que las mujeres que sabían que eran BRCA positivas y optaron por mantener sus senos eran mucho más propensas a ser diagnosticadas con cáncer de seno no invasivo, cáncer de seno invasivo en etapas más tempranas y que necesitan una terapia de cáncer menos mórbida; pero lo más importante es que su supervivencia fuemejor ", dice Rabinovitch, sugiriendo que los resultados abogan por la detección rutinaria de BRCA en mujeres de ascendencia judía Ashkenazi.
"Sin embargo, incluso entre los que hicimos el estudio, no estamos de acuerdo sobre cuándo es la mejor edad para el examen genético", dice Rabinovitch. "Mis colegas que viven en Israel sugieren que debería hacerse a los 30 años la edaden el que comienza el riesgo significativo de cáncer, pero creo que es demasiado tarde "
La razón tiene que ver con la capacidad de detectar embriones para detectar mutaciones BRCA y elegir implantar solo los embriones sin mutación BRCA.
"Las pruebas a los 30 años son útiles para la mujer; es antes de que sea probable que desarrolle cáncer de mama u ovario y, por lo tanto, le ofrece la oportunidad de prevención quirúrgica o aumento de la detección del cáncer. Sin embargo, a esa edad, muchas mujeres han logradola decisión de quedar embarazada, y los ha privado de la opción de someterse a procedimientos que evitarían transmitir la mutación BRCA a sus hijos. Si bien no todas las mujeres elegirán esto, creo que deberían tener la oportunidad de hacerlo ".Rabinovitch dice.
Otro desafío con las primeras pruebas de BRCA es el estigma social en algunas comunidades que puede asociarse con un resultado positivo. "¿Cuándo comparte con una pareja su estatus de BRCA? ¿Esto afectaría el interés de una pareja en casarse o tener hijos? Estos son legítimosy preguntas importantes se encuentran entre las consecuencias de las pruebas genéticas ", explica Rabinovitch.
En general, Rabinovitch aconseja a las mujeres y hombres judíos asquenazis que se sometan a un examen de detección de la mutación BRCA "si están dispuestos a lidiar con las consecuencias de esa información". Si no, Rabinovitch señala "puede resultar en un montón dede ansiedad sin mucho beneficio "
Los resultados del estudio se suman a una creciente evidencia de que Rabinovitch espera que eventualmente se use para guiar nuevas recomendaciones de detección de BRCA en los Estados Unidos e Israel para judíos Ashkenazi saludables y otras poblaciones de alto riesgo.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado . Original escrito por Garth Sundem. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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