Un estudio conjunto australiano-indio de 18 años hecho posible por el reclutamiento, el diagnóstico y el examen de ADN de miles de personas en la India ha identificado una nueva pista en la búsqueda de causas de esquizofrenia y posibles tratamientos.
Una colaboración entre la Universidad de Queensland UQ y un equipo de investigadores indios dirigido por el profesor Rangaswamy Thara, cofundador y director de la Fundación de Investigación de Esquizofrenia en Chennai, buscó en los genomas de más de 3000 individuos y encontró a aquellos con esquizofreniatenían más probabilidades de tener una variación genética particular.
El profesor Bryan Mowry del Queensland Brain Institute QBI de la UQ dijo que tales estudios se habían realizado predominantemente en poblaciones con ascendencia europea, con más de 100 variantes asociadas a la esquizofrenia identificadas previamente.
"Observar otras poblaciones puede resaltar diferentes partes del genoma con una asociación más sólida con la enfermedad", dijo el profesor Mowry.
"Este estudio identificó un gen llamado NAPRT1 que codifica una enzima involucrada en el metabolismo de la vitamina B3; también pudimos encontrar este gen en un gran conjunto de datos genómicos de pacientes con esquizofrenia con ascendencia europea".
"Cuando eliminamos el gen NAPRT1 en el pez cebra, el desarrollo cerebral del pez se vio afectado; ahora estamos trabajando para comprender más profundamente cómo funciona este gen en el cerebro".
"El cerebro del pez cebra no se dividió simétricamente, lo cual es significativo, porque los estudios de resonancia magnética en personas con esquizofrenia han demostrado defectos en el cuerpo calloso, el puente entre los lados izquierdo y derecho del cerebro".
El profesor Mowry dijo que gran parte de la variación en la esquizofrenia, que ocurrió en aproximadamente el uno por ciento de la población, se debió a factores genéticos.
"La esquizofrenia ataca el corazón de lo que significa ser humano: tiene efectos devastadores en la víctima y en su capacidad para funcionar".
"Nuestros estudios tienen como objetivo arrojar más luz sobre lo que hace que las personas sean susceptibles a la esquizofrenia y desarrollar mejores tratamientos para el futuro", dijo.
"Ahora hay una multitud de variantes genéticas relacionadas con la esquizofrenia, pero aún no sabemos qué hacen los cientos de genes involucrados".
"La siguiente fase es estudiar su función en estados normales y enfermos utilizando enfoques computacionales y modelos animales, como el pez cebra".
"Nos gustaría examinar más a fondo las poblaciones de la India para aumentar el tamaño de nuestra muestra y ver si podemos replicar este resultado y descubrir variantes adicionales que puedan estar involucradas".
El profesor Mowry y el profesor Thara se conocieron a fines de la década de 1990 cuando discutieron el estudio de una población en la India, ambos practican psiquiatras y ven de primera mano el impacto de la esquizofrenia en las vidas de los pacientes, sus familias y comunidades.
"El profesor Thara es una fuerza impulsora para la investigación de la esquizofrenia en India, y su equipo en Chennai ha sido central en el reclutamiento de pacientes, mientras que QBI ha podido financiar el procesamiento de las muestras de sangre que han recolectado", dijo el profesor Mowry.
El Director de QBI, Profesor Pankaj Sah, elogió el esfuerzo de colaboración del equipo, que incluyó al director conjunto de la Fundación de Investigación de Esquizofrenia SCARF Sujit John, quien coordinó el reclutamiento de los participantes del estudio, y el Dr. Sathish Periyasamy de QBI, quien analizó los datos.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Queensland . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :