En un estudio publicado en la revista Naturaleza , los investigadores identificaron 27 nuevas variantes genómicas asociadas con afecciones como presión arterial, diabetes tipo II, consumo de cigarrillos y enfermedad renal crónica en diversas poblaciones. El equipo recolectó datos de 49,839 afroamericanos, hispanos / latinos, asiáticos, nativos de Hawai,Nativos americanos y personas que se identificaron como otros y no fueron definidos por esos grupos étnicos. El estudio tuvo como objetivo comprender mejor cómo las variantes genómicas influyen en el riesgo de formar ciertas enfermedades en personas de diferentes grupos étnicos. El trabajo fue financiado por la Investigación Nacional del Genoma HumanoInstituto NHGRI y el Instituto Nacional de Salud de las Minorías y Disparidades de Salud, ambas partes de los Institutos Nacionales de Salud.
En este estudio, los investigadores buscaron específicamente variantes genómicas en el ADN que estaban asociadas con medidas de salud y enfermedad. Todos tienen secuencias de ADN que consisten en las bases químicas A, C, G, T. Las variantes genómicas ocurren en regiones de ADN donde unode esas bases se reemplaza con otra, a través de varios individuos. El equipo descubrió que algunas variantes genómicas se encuentran específicamente en ciertos grupos. Otros, como algunos relacionados con la función de la hemoglobina una proteína en la sangre que transporta oxígeno, se encuentranen múltiples grupos.
"Hay beneficios científicos al incluir a personas de diferentes grupos étnicos en estudios de investigación. Este artículo nos da una idea de cómo se puede aprovechar la diversidad étnica para comprender mejor la biología de la enfermedad y las implicaciones clínicas", dijo Lucia Hindorff, Ph.D.,director del programa en la División de Medicina Genómica en NHGRI y coautor del documento: "Este documento representa un esfuerzo integral importante para incorporar la diversidad en los estudios a gran escala, desde el diseño del estudio hasta el análisis de datos".
Además de encontrar nuevas variantes genómicas, el estudio evaluó si las asociaciones de enfermedades conocidas con 8,979 variantes genómicas establecidas y enfermedades específicas en poblaciones de ascendencia europea podrían detectarse en poblaciones afroamericanas, hispanas / latinas, asiáticas, nativas de Hawai y nativas americanas.
Sus hallazgos muestran que la frecuencia de las variantes genómicas asociadas con ciertas enfermedades puede diferir de un grupo a otro. Por ejemplo, se encontró una fuerte asociación entre una nueva variante genómica y los fumadores y su consumo diario de cigarrillos en los participantes nativos de Hawái. Sin embargo,esta asociación estaba ausente o era rara en la mayoría de las otras poblaciones. No encontrar la variante en todos los grupos a pesar del gran número de participantes en cada grupo refuerza el argumento de que los hallazgos de una población no siempre pueden generalizarse a otros.
Una variante en el gen de la hemoglobina, un gen conocido por su papel en la anemia de células falciformes, se asocia con una mayor cantidad de glucosa en la sangre unida a la hemoglobina en los afroamericanos. Naturaleza es el primero en confirmar esta asociación entre hispanos / latinos, que han compartido ascendencia que se mezcla con ascendencia europea, africana y nativa americana.
Tal esfuerzo es vital porque la gran mayoría de la investigación en genómica humana utiliza datos basados principalmente en poblaciones de ascendencia blanca europea. Por ejemplo, un estudio separado mostró que entre los 2.500 documentos de genómica humana publicados recientemente, solo el 19% de los individuos estudiados eranparticipantes no europeos.
La inclusión de poblaciones no europeas en los estudios es importante porque el origen étnico puede explicar en parte las diferencias en la vulnerabilidad a las enfermedades y los efectos del tratamiento. Esto se debe a que puede haber variantes genómicas presentes en otras poblaciones étnicas que aumentan el riesgo de enfermedades, pero nose encontrarían si los estudios solo se hicieran en poblaciones blancas de Europa. El uso de datos genómicos de europeos blancos para extrapolar a otras poblaciones puede no predecir con precisión la carga de enfermedad que llevan estos grupos.
El estudio es parte del consorcio de Arquitectura de la Población utilizando Genómica y Epidemiología PAGE, que se formó en 2008, que comprende investigadores en NHGRI y centros en todo Estados Unidos. El documento en Naturaleza en el estudio, dirigido por investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, el Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson y otros centros académicos, es el resultado del trabajo realizado por el consorcio en los últimos cinco años.
El estudio es un punto de referencia que aborda la necesidad de nuevos métodos y herramientas para recopilar y difundir grandes y variadas cantidades de datos genómicos, a fin de hacer que los resultados sean clínicamente útiles ". En última instancia, el estudio PAGE subraya el valor de estudiar diversas poblaciones, porque solo con una comprensión completa de las variaciones genómicas entre poblaciones, los investigadores pueden comprender todo el potencial del genoma humano ", dijo el Dr. Hindorff.
A través de PAGE y estudios posteriores, los investigadores podrán identificar variantes genómicas que están asociadas con enfermedades de aquellas que no lo están, pero también comprenderán cómo tales asociaciones difieren según la raza y el origen étnico. A su vez, esta mejor comprensión se puede utilizar paraapunte y adapte nuevos tratamientos para maximizar el beneficio en múltiples poblaciones.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por NIH / Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :