La infertilidad, la incapacidad de concebir después de un año de relaciones sexuales sin protección, afecta a una de cada seis parejas en todo el mundo, y el hombre está implicado en aproximadamente la mitad de estos casos. A pesar de la importancia conocida de los factores genéticos en el caso del hombreAl no producir esperma, solo alrededor del 25% de estos casos se pueden explicar en la actualidad. Un estudio que se presentará en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana mañana sábado ha descubierto nuevas causas genéticas potenciales, y este descubrimiento ayudará a desarrollarmejores pruebas de diagnóstico para infertilidad masculina.
La Sra. Manon Oud, del Centro Médico de la Universidad Radboud, Nijmegen, Países Bajos, describirá en la conferencia cómo ella y su equipo llevaron a cabo el primer estudio de secuenciación del exoma para investigar el papel de las mutaciones de novo cambios genéticos que no están presentesen el ADN de los padres de un individuo en la infertilidad masculina. El exoma es la secuencia de ADN de los genes que se traducen en proteínas, donde se encuentran la mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades conocidas actualmente.
"Estas mutaciones de novo se encuentran en cada individuo y son parte de la evolución normal del genoma", explica la Sra. Oud. "Principalmente no afectan nuestra salud. Pero en algunos casos tienen un fuerte efecto sobre la función genética ypuede conducir a la enfermedad. Hasta ahora, su papel en la infertilidad masculina no había sido estudiado ".
Los investigadores estudiaron el ADN de 108 hombres infértiles, y también de sus padres. La comparación del ADN parental con el de la descendencia permitió la identificación de las mutaciones de novo. "Encontramos 22 en genes involucrados en la espermatogénesis", dice la Sra. Oud, "ninguno de ellos previamente se sabe que causa infertilidad en humanos".
Actualmente es demasiado pronto para darles a estos pacientes un diagnóstico definitivo y se están realizando más estudios. Los investigadores esperan evaluar a más pacientes y a sus padres para buscar patrones en las ubicaciones de las mutaciones novedosas y aprender más sobre elfunción de los genes que se ven afectados por ellos. "Estamos estudiando el papel de estos genes en el material de las biopsias de los testículos de nuestros pacientes y realizando experimentos en moscas de la fruta para ver si la interrupción de estos genes causa infertilidad en ellos", dice la Sra. Oud.
Los resultados ayudarán a establecer nuevas pruebas de diagnóstico, que podrán proporcionar a un paciente un análisis detallado de la razón de su infertilidad, y permitir una atención personalizada. Al establecer la causa molecular de la infertilidad, el riesgo de transmitir infertilidad ase puede predecir otra generación. "La infertilidad no es algo que normalmente heredas de tus padres; claramente eran ambos fértiles. Pero con la introducción de tecnologías de reproducción asistida, se está convirtiendo en un trastorno hereditario en algunos casos", explica la Sra. Oud.
Las mutaciones de novo que conducen a la infertilidad pueden ser el resultado de errores en el ADN que ocurren durante la producción de espermatozoides y óvulos de los padres, o durante el desarrollo temprano del embrión. Aunque, por su propia naturaleza, estas mutaciones espontáneas no pueden predecirse,en otras enfermedades, los pacientes con una presentación muy similar de una enfermedad a menudo tienen mutaciones en el mismo gen ". Por lo tanto, esperamos que haya más hombres infértiles en el mundo que tengan mutaciones en el mismo grupo de genes que el grupo de pacientes que estudiamos.
"Nos sorprendió encontrar tantas mutaciones de novo con un papel potencial en la infertilidad masculina, dado el hecho de que en años anteriores solo se han descubierto unos pocos genes nuevos en esta condición. La gente todavía tiende a pensar que no se puede concebires más probable que sea causada por un factor femenino. Nos complace haber podido hacer esta contribución al campo poco estudiado de la infertilidad masculina ", concluye la Sra. Oud.
Presidente de la conferencia ESHG, el profesor Joris Veltman, Director del Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle, Newcastle upon Tyne, Reino Unido, dijo: "El vínculo entre la genética y la infertilidad masculina es algo misterioso, ya que transmitimos nuestrogenes, pero no pueden transmitir la infertilidad. Por lo tanto, tiene mucho sentido comparar el ADN de pacientes infértiles con el de sus padres normalmente fértiles, como se hizo en este estudio. Este nuevo enfoque puede proporcionar más información sobre las causas subyacentes y ayudarpara proporcionar información relevante a las parejas afectadas "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Sociedad Europea de Genética Humana . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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