El floreciente campo de la genética personal atrae a las personas que desean aprender más sobre sí mismos, su familia y su propensión a las enfermedades. Cada vez más consumidores utilizan servicios como 23andMe para conocer su modelo genético.
La mayoría de estos servicios incluye la posibilidad de que los usuarios descarguen sus datos genéticos "en bruto", que pueden analizarse más a fondo utilizando aplicaciones de terceros. Pero se sabe poco acerca de cómo y por qué los consumidores usan estas aplicaciones, o sobrevariedad de riesgos potenciales asociados con estas aplicaciones, como falsos positivos sobre la información de salud o vincular sin saberlo un historial familiar con un delito no resuelto.
"Es el proverbial 'salvaje oeste' de la interpretación genética", dijo Sarah Nelson, científica investigadora de la Universidad de Washington en el Departamento de Bioestadística que recientemente completó su doctorado en la Escuela de Salud Pública. Ella es la autora principal de un nuevo artículo, "Herramientas de interpretación genética de terceros: un estudio de métodos mixtos de motivación y comportamiento del consumidor", que se publicó hoy en A Merican Journal of Human Genetics .
El equipo encuestó a más de 1,000 personas que habían pagado para obtener su perfil genético a través de un servicio como 23andMe o AncestryDNA. La mayoría de los encuestados informaron que descargaron datos y utilizaron una aplicación de terceros como Promethease o GEDmatch.
"Descubrimos que las personas que inicialmente están motivadas para aprender sobre ascendencia y genealogía a menudo terminan participando con interpretaciones de salud de sus datos genéticos también. Esto tiene implicaciones para la regulación de tales prácticas de prueba e interpretación", dijo S. Malia Fullerton, profesor asociado de bioética y humanidades, UW School of Medicine, y autor principal del artículo.
El estudio encontró que casi todos los consumidores que respondieron la encuesta 89% descargaron sus datos sin procesar y más de la mitad de los que descargaron también usaron herramientas de terceros 56% para investigar información genealógica y de ascendencia sobre tercerossitios
Pero la interpretación de terceros no está regulada en gran medida y existen riesgos potenciales para los consumidores, dijo Nelson. Y hay preguntas sin respuesta: ¿a qué dio su consentimiento? ¿Para qué cree que se utilizarán sus datos?
A menudo no está claro qué sucede con los datos del consumidor una vez que se proporcionan a una herramienta de terceros. Existen riesgos de privacidad e incluso la posibilidad de que los datos genéticos puedan ayudar a las autoridades a resolver crímenes. Los investigadores se preocupan por la precisión, la privacidad de los datos y la confiabilidady los limitados recursos de salud de la nación.
Los falsos positivos para las condiciones de salud también pueden causar tensión emocional y ejercer presión sobre un sistema de atención médica ya sujeto a impuestos. Las personas pueden descubrir enfermedades potencialmente graves sin mucho contexto o un sistema de apoyo.
Por otro lado, las herramientas de terceros también pueden permitir la investigación de fuentes múltiples y alentar a las personas a aprender sobre genética.
En general, Nelson está contento de que más personas se interesen en la genómica, pero se necesita más investigación sobre cómo las personas usan su información.
"Teníamos muy pocos datos sobre esto", dijo Nelson.
Deborah J. Bowen, profesora de bioética y humanidades de la UW, también fue coautora del artículo.
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Materiales proporcionado por Universidad de Washington . Original escrito por Jackson Holtz. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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