Los puntajes de riesgo especializados derivados de las pruebas que calculan el efecto acumulativo de la secuencia de ADN completa de un individuo, el genoma, pueden predecir de manera confiable la enfermedad cardíaca en personas que aún no han tenido un ataque cardíaco, según una nueva investigación en Circulación: medicina genómica y de precisión , una revista de la American Heart Association.
El estudio es el último en utilizar puntajes de riesgo poligénico PRS basados en la secuencia completa del genoma de un individuo como biomarcadores para predecir el riesgo de desarrollar enfermedad coronaria y ataque cardíaco. Varios estudios publicados han utilizado PRS con alta precisión en personas de Europaascendencia. Los investigadores en este estudio más reciente se propusieron determinar si los resultados se traducirían a una población diferente, en este caso, canadienses franceses.
Los investigadores estudiaron dos PRS similares en 3.639 adultos canadienses franceses con enfermedad cardiovascular y 7.382 adultos sin enfermedad cardíaca. Descubrieron que los PRS desarrollados y probados en otras poblaciones también tenían la sensibilidad y especificidad para predecir enfermedades cardíacas en canadienses franceses.
"Los PRS, creados con conjuntos de datos muy grandes de personas con y sin enfermedad cardíaca, buscan cambios genéticos en el ADN que influyen en el riesgo de enfermedad, mientras que los genes individuales pueden tener solo un pequeño efecto en la predisposición a la enfermedad", dijo Guillaume Lettre, Ph.D., Autor principal del estudio y profesor asociado en el Montreal Heart Institute y la Université de Montréal en Montreal, Quebec, Canadá. "El PRS es como tener una instantánea de toda la variación genética encontrada en el ADN de uno y puede ser más poderosapredecir el riesgo de enfermedad de uno. Usando el puntaje, podemos entender mejor si alguien tiene un riesgo mayor o menor de desarrollar un problema cardíaco ".
La predicción temprana beneficiaría la prevención, el manejo óptimo y las estrategias de tratamiento para la enfermedad cardíaca. Debido a que los PRS son simples y relativamente económicos, su implementación en el entorno clínico tiene grandes promesas. Para la enfermedad cardíaca, la detección temprana podría conducir a intervenciones terapéuticas simples pero efectivas comocomo el uso de estatinas, aspirina u otros medicamentos.
Los resultados del estudio también confirmaron informes originales que muestran que los PRS pueden identificar aproximadamente del 6% al 7% de individuos con alto riesgo de enfermedad cardíaca. Lettre dijo que este riesgo era similar al riesgo de enfermedad cardíaca alta entre las personas con hipercolesterolemia familiar, un raropero una enfermedad grave que predispone a las personas a niveles muy altos de colesterol de lipoproteína de baja densidad LDL o malo, lo que los pone en un alto riesgo de ataque cardíaco.
"Usando el puntaje de riesgo poligénico, incluso en una población normal, podemos encontrar personas cuyo riesgo es tan alto como aquellos que tienen esta enfermedad rara", dijo Lettre.
Los PRS, sin embargo, no funcionaron tan bien al predecir nuevos eventos en personas que ya habían tenido ataques cardíacos, posiblemente porque los participantes eran mayores y el 76% de ellos estaban en tratamiento con estatinas, lo que podría afectar el rendimiento del PRS.
Se necesita más investigación antes de que los PRS se generalicen para determinar el riesgo de enfermedad cardíaca individual, según Lettre.
El siguiente paso es probar los sistemas de puntuación genética a largo plazo en grandes estudios clínicos para determinar si administrar y tratar a las personas en función de sus puntajes de riesgo mejora la salud cardíaca de las personas. Los investigadores también deben hacer estudios para comprender mejor cómo integrar los puntajes de riesgo poligénicoscon los otros factores de riesgo conocidos, como la presión arterial, la diabetes y los niveles de colesterol, pero también para extender estos estudios a las poblaciones de ascendencia no europea, dijo.
La American Heart Association mencionó el uso de puntajes de riesgo poligénico como uno de los mayores avances en la investigación de enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares en 2018.
"Eventualmente, los médicos podrían usar puntajes de riesgo poligénico junto con antecedentes familiares, colesterol y presión arterial para determinar el riesgo de enfermedad cardíaca. Utilizado temprano en la vida de una persona, podría ayudar a los médicos a adaptar con mayor precisión el tratamiento dirigido a prevenir un ataque cardíaco en los años posteriores,"dijo Jennifer Hall, Ph.D., Jefa del Instituto de Medicina de Precisión de la Asociación Americana del Corazón." Este tipo de investigación es la base del trabajo que estamos haciendo dentro del Instituto de Medicina de Precisión ".
"Hay mucho interés no solo en el campo de la ciencia sino también en la comunidad en general sobre el uso de la genética para capturar información sobre el riesgo de enfermedad", dijo Lettre. "Esta investigación es emocionante, ya que las pruebas genéticas se están volviendo más poderosas y asequiblesy es fácil, a menudo solo requiere un hisopo de la saliva ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Asociación Americana del Corazón . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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