Todos los años, alrededor de medio millón de niños en todo el mundo nacen con una enfermedad hereditaria rara. Obtener un diagnóstico definitivo puede ser difícil y llevar mucho tiempo. En un estudio de 679 pacientes con 105 enfermedades raras diferentes, científicos de la Universidad de Bonn y elCharité - Universitätsmedizin Berlin ha demostrado que la inteligencia artificial puede usarse para diagnosticar enfermedades raras de manera más eficiente y confiable. Una red neuronal combina automáticamente fotos de retratos con datos genéticos y de pacientes. Los resultados se presentan ahora en la revista Genética en medicina .
Muchos pacientes con enfermedades raras pasan por largos ensayos y tribulaciones hasta que son diagnosticados correctamente. "Esto resulta en una pérdida de tiempo valioso que realmente se necesita para la terapia temprana para evitar daños progresivos", explica el Prof. Dr. med.Dipl. Phys. Peter Krawitz, del Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática del Hospital Universitario de Bonn UKB. Junto con un equipo internacional de investigadores, demuestra cómo se puede utilizar la inteligencia artificial para hacer diagnósticos comparativamente rápidos y confiables en el análisis facial.
Los investigadores utilizaron datos de 679 pacientes con 105 enfermedades diferentes causadas por el cambio en un solo gen. Estos incluyen, por ejemplo, mucopolisacaridosis MPS, que conduce a la deformación ósea, dificultades de aprendizaje y retraso en el crecimiento. El síndrome de Mabry también producediscapacidad intelectual. Todas estas enfermedades tienen en común que las características faciales de los afectados muestran anormalidades. Esto es particularmente característico, por ejemplo, del síndrome de Kabuki, que recuerda la composición de una forma tradicional de teatro japonés.arqueado, la distancia del ojo es amplia y los espacios entre los párpados son largos.
El software utilizado puede detectar automáticamente estos rasgos característicos de una foto. Junto con los síntomas clínicos de los pacientes y los datos genéticos, es posible calcular con alta precisión qué enfermedad es más probable que esté involucrada. La IA y la compañía de salud digitalFDNA ha desarrollado la red neuronal DeepGestalt, que los investigadores utilizan como herramienta de inteligencia artificial para su estudio. "PEDIA es un ejemplo único de las tecnologías de fenotipado de próxima generación", dijo Dekel Gelbman, CEO de FDNA. "Integrando una IA avanzada ymarco de análisis facial como DeepGestalt en el flujo de trabajo de análisis de variantes dará como resultado un nuevo paradigma para pruebas genéticas superiores ".
Los investigadores entrenan la red neuronal con 30,000 imágenes
Los científicos entrenaron este programa de computadora con alrededor de 30,000 imágenes de retratos de personas afectadas por enfermedades sindrómicas raras. "En combinación con el análisis facial, es posible filtrar los factores genéticos decisivos y priorizar los genes", dice Krawitz.la red neuronal reduce el tiempo de análisis de datos y conduce a una mayor tasa de diagnóstico ".
El jefe del Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática de la UKB ha estado trabajando con FDNA durante algún tiempo. "Esto es de gran interés científico para nosotros y también nos permite encontrar una causa en algunos casos no resueltos", dijo Krawitz.Muchos pacientes todavía están buscando una explicación para sus síntomas.
El estudio es un esfuerzo de equipo entre la informática y la medicina. Esto también se puede ver en la primera autoría compartida del científico informático Tzung-Chien Hsieh, estudiante de doctorado en el instituto del profesor Krawitz, y el Dr. Martin Atta Mensah, médicoen el Instituto de Genética Médica y Genética Humana de Charité y miembro del Programa de Científicos Clínicos del Instituto de Salud Charité y Berlín BIH. Prof. Dr. Stefan Mundlos, Director del Instituto de Genética Médica y Genética Humana en elCharité, también participó en el estudio, al igual que más de 90 otros científicos.
"Los pacientes quieren un diagnóstico rápido y preciso. La inteligencia artificial ayuda a los médicos y científicos a acortar el viaje", dice la Dra. Christine Mundlos, Subdirectora Gerente de la alianza de pacientes con enfermedades raras crónicas ACHSE eV "Esto también mejora elcalidad de vida de los afectados hasta cierto punto "
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Materiales proporcionado por Universidad de Bonn . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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