Las personas con autismo a menudo sufren problemas intestinales, pero nadie ha sabido por qué. Los investigadores ahora han descubierto las mismas mutaciones genéticas, que se encuentran tanto en el cerebro como en el intestino, podrían ser la causa.
El descubrimiento confirma un vínculo entre el sistema nervioso del intestino y el cerebro en el autismo, abriendo una nueva dirección en la búsqueda de posibles tratamientos que podrían aliviar los problemas de comportamiento asociados con el autismo al apuntar al intestino.
La profesora asociada investigadora principal, Elisa Hill-Yardin, de la Universidad RMIT, dijo que los científicos que intentan comprender el autismo han estado buscando en el cerebro durante mucho tiempo, pero los vínculos con el sistema nervioso intestinal solo se han explorado recientemente.
"Sabemos que el cerebro y el intestino comparten muchas de las mismas neuronas y ahora, por primera vez, hemos confirmado que también comparten mutaciones genéticas relacionadas con el autismo", dijo Hill-Yardin.
"Hasta el 90% de las personas con autismo sufren problemas intestinales, lo que puede tener un impacto significativo en la vida diaria de ellos y sus familias".
"Nuestros hallazgos sugieren que estos problemas gastrointestinales pueden provenir de las mismas mutaciones en los genes que son responsables de los problemas cerebrales y de comportamiento en el autismo".
"Es una forma completamente nueva de pensarlo, para médicos, familias e investigadores, y amplía nuestros horizontes en la búsqueda de tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas con autismo".
El gen del autismo y el enlace intestino-cerebro
El estudio revela una mutación genética que afecta la comunicación neuronal en el cerebro, y fue la primera identificada como causa de autismo, también causa disfunción en el intestino.
La investigación reúne nuevos resultados de estudios preclínicos en animales con trabajos clínicos previamente inéditos de un estudio histórico de 2003 dirigido por investigadores suecos y un genetista francés.
El estudio de dos hermanos con autismo realizado por el profesor Christopher Gillberg Universidad de Gotemburgo, la profesora Maria Råstam Universidad de Lund y el profesor Thomas Bourgeron Instituto Pasteur fue el primero en identificar una mutación genética específica como causa del trastorno del neurodesarrollo.
Esta mutación afecta la comunicación al alterar el "velcro" entre las neuronas que las mantiene en contacto cercano.
Si bien el estudio de 2003 se centró en identificar la base genética del autismo, Gillberg y Råstam también tomaron notas clínicas detalladas de los problemas gastrointestinales significativos de los hermanos.
Los investigadores del equipo del Eje Gut-Cerebro en RMIT se han basado en este trabajo clínico con una serie de estudios sobre la función y estructura del intestino en ratones que tienen la misma mutación del gen "velcro".
El equipo encontró que esta mutación afecta :
El profesor asociado colaborador Ashley Franks Universidad de La Trobe también encontró diferencias significativas en los microbios intestinales de los ratones con la mutación y aquellos sin ella, a pesar de que ambos grupos se mantuvieron en entornos idénticos.
Si bien esta mutación específica de "velcro" es rara, es una de las más de 150 mutaciones genéticas relacionadas con el autismo que alteran las conexiones neuronales, dijo Hill-Yardin.
"El enlace que hemos confirmado sugiere un mecanismo más amplio, lo que indica que las mutaciones que afectan las conexiones entre las neuronas podrían estar detrás de los problemas intestinales en muchos pacientes".
Nuevos horizontes de investigación en el eje intestino-cerebro
Hill-Yardin, investigador futuro del ARC y investigador principal del vicerrector de la Escuela de Salud y Ciencias Biomédicas de RMIT, dijo que el trabajo identifica un nuevo objetivo para el desarrollo de terapias específicamente diseñadas para trabajar en neurotransmisores en el intestino.
"También hemos identificado que existe la necesidad de comprender mejor cómo los medicamentos para el autismo existentes que atacan a los neurotransmisores en el cerebro están afectando el intestino", dijo.
"Otro camino prometedor para futuras investigaciones es investigar cómo las mutaciones genéticas en el sistema nervioso se relacionan con los microbios en el intestino".
"Sabemos que estos microbios interactúan con el cerebro a través del eje intestino-cerebro, entonces ¿podría mejorarlos mejorar el estado de ánimo y el comportamiento?"
"Si bien esto no revertiría la mutación genética, podríamos atenuar sus efectos y marcar una diferencia real en la calidad de vida de las personas con autismo y sus familias".
La investigación, con colaboradores de la Universidad de Gotemburgo y la Universidad de Lund Suecia, Baylor College of Medicine EE. UU., Universidad de Minho Portugal, La Trobe University, The University of Melbourne, Florey Institute of Neuroscience and Mental Health andMonash University Australia, se publica en una próxima edición de Investigación del autismo .
El trabajo fue apoyado con fondos a través de un Premio de Desarrollo de Ideas del Programa de Investigación de Autismo del Programa de Investigación Médica Dirigida por el Congreso CDMRP del Departamento de Defensa de los Estados Unidos DoD, el Gobierno de Victoria a través del Esquema de Infraestructura Operativa, la Investigación Médica y de Salud NacionalConsejo NHMRC, y la Fundación Royal Melbourne Hospital Neuroscience.
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Materiales proporcionado por Universidad RMIT . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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