Los exámenes de detección de recién nacidos se requieren en los EE. UU. Y varían ligeramente según el estado en el que viva. En su mayor parte, se realiza antes de que un bebé recién nacido salga del hospital e incluye un análisis de sangre que detecta 30-50 problemas de salud graves que generalmentesurgir en la infancia o la infancia, y podría dificultar el desarrollo normal.
En comparación con los exámenes de detección de recién nacidos actuales, la secuenciación genómica es capaz de detectar muchas más condiciones hereditarias. Pero también hay más en los resultados que simplemente dar positivo o negativo, y con los productos actuales disponibles comercialmente, esos resultados y cualquier advertencia que exista pueden no sercompletamente explicado al paciente. Debido a esto, existe un impulso en la comunidad científica para determinar cómo se debe implementar la secuenciación genómica como parte de la evaluación del recién nacido antes de que la tecnología esté disponible a gran escala.
"De toda la información adicional que podemos proporcionar a través de la secuenciación genómica, que podría ser cientos de condiciones que podrían desarrollarse, ¿qué quieren aprender los padres y qué información sería más apropiada para proporcionar?", Dijo Laura Milko, PhD, director asociado del Programa de Medicina de Precisión en Atención Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte.
Milko es el primer autor de un estudio publicado en The Revista de Pediatría que describe un método de clasificación de condiciones para ayudar a clasificar los tipos de resultados que se revelarán en la secuenciación genómica del recién nacido. Milko y sus colegas identificaron varios cientos de condiciones que podrían ser útiles para informar a los padres. Este estudio fue parte de una escuela UNC más grandedel proyecto de Medicina llamado Secuenciación del exoma del recién nacido de Carolina del Norte para el cribado universal NC NEXUS dirigido por Cynthia M. Powell, MD, y Jonathan S. Berg, MD, PhD.
Los estándares actuales de detección de recién nacidos fueron desarrollados por la Administración de Servicios de Recursos de Salud HRSA en su Panel de Revisión Uniforme Recomendado. El estudio de Milko utilizó este estándar como una herramienta de comparación para desarrollar su método de clasificación.
"Las condiciones que actualmente se examinan en los recién nacidos son aquellas que se tratan de manera más efectiva si se identifican temprano, antes de que se desarrollen los síntomas", dijo Milko. "Desarrollamos un sistema de clasificación que clasifica la información de la misma manera".
La categorización de la información es importante, porque los resultados de la secuenciación genómica incluyen una gran cantidad de áreas grises, y algunos datos son más útiles que otros. Tenemos alrededor de 20,000 genes y todos juegan un papel en cómo nuestro cuerpo crece, se desarrolla yfunción. Los cambios en estos genes, también llamados variantes, podrían interferir con el papel normal del gen y podrían conducir a ciertas condiciones de salud. La secuenciación genómica es capaz de identificar las variantes genéticas de una persona. La mayoría de ellos son inofensivos o no tienen implicaciones conocidas para la salud, peroalgunas variantes pueden estar relacionadas con condiciones genéticas raras. Las variantes que se señalan mediante secuenciación genómica son una indicación de que una condición podría desarrollarse, pero no necesariamente identifican cuándo se desarrollará o qué tan grave podría ser la condición.
"Algunas enfermedades tienen más probabilidades de desarrollarse que otras", dijo Milko. "Observamos cuántas personas dentro de la población con esa variante genética en particular terminan desarrollando la enfermedad para determinar su prevalencia. Esa información entra en determinar qué tan útilpodría ser incluir en el informe de secuenciación genómica de un recién nacido "
El grupo también observó cuándo las condiciones tienden a desarrollarse. Los estándares de detección actuales solo recomiendan pruebas para las condiciones que se desarrollan durante la infancia o la niñez y requieren tratamiento inmediato. La secuenciación genómica puede descubrir variantes genéticas que tienen un impacto a lo largo de la vida, pero proporcionan resultados relacionadoslas afecciones que podrían desarrollarse más adelante en la vida tienen implicaciones legales y éticas potenciales. Además, existe un debate sobre qué tan útil es la información cuando no hay tratamiento disponible para la afección que se identificó. ¿Desearía saber que su hijo tiene la posibilidad de desarrollaruna enfermedad potencialmente mortal en algún momento si no hubiera nada que pudiera hacer para prevenirla o tratarla
"Existe la preocupación de que aprender sobre los riesgos genéticos de un niño podría aumentar la ansiedad de los padres y tener un impacto negativo en la familia, especialmente cuando no hay nada que se pueda hacer al respecto", dijo Milko. "También hay problemas relacionados con eldivulgación de los resultados sobre las condiciones de aparición en la edad adulta, ya que revelar esta información sobre un bebé evitaría que puedan decidir si la aprenden cuando se conviertan en adultos ".
Jonathan Berg, MD, PhD, profesor asociado en el departamento de genética y director del Programa de Medicina de Precisión en Atención Médica, fue el autor principal de este estudio. Todos estos factores jugaron un papel en cómo Milko y su equipo de investigaciónclasificaron los indicadores de enfermedad en categorías. Analizaron 822 pares de enfermedades genéticas en conjunto y determinaron que 466 sería valioso para agregar a los exámenes de detección de recién nacidos según los estándares actuales de HRSA. Se identificaron 245 adicionales como potencialmente útiles y sugirieron que se ofrecieran comopruebas adicionales si los padres eligen hacerlo.
"Necesitamos comenzar la conversación con los médicos, los encargados de formular políticas y los padres sobre cómo usar esta tecnología", dijo Berg. "La secuenciación es realmente la parte fácil. La parte difícil es pensar qué resultados proporcionar, cómo enseñarmédicos para compartir esos resultados y cómo educar a los padres sobre lo que realmente significa esa información "
El estudio NC NEXUS es parte del programa de Secuenciación de Recién Nacidos en Medicina Genómica y Salud Pública NSIGHT de los Institutos Nacionales de Salud NIH. Fue financiado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Cuidado de la salud de la Universidad de Carolina del Norte . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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