Hasta el 80 por ciento de los niños con trastorno del espectro autista TEA experimentan problemas para dormir. La fuente de estos problemas ha sido tan misteriosa como las causas exactas de los TEA, que los científicos aún están trabajando para desentrañar. Un nuevo estudio condujopor un equipo de neurocientíficos de la Universidad Estatal de Washington ha acercado a los científicos a identificar las causas del sueño alterado en el autismo, lo que podría abrir la puerta a futuros tratamientos que alivien a los niños con autismo y a sus cuidadores.
"La falta de sueño no solo es un problema para las personas con autismo, sino que también es una de las principales preocupaciones entre los cuidadores", dijo Lucia Peixoto, profesora asistente en la Facultad de Medicina Elson S. Floyd de la WSU y la investigadora principal y autora principalen el estudio ". Además, existe un vínculo claro entre los problemas del sueño y la gravedad de los síntomas centrales del autismo, como los desafíos sociales y de comunicación y los comportamientos repetitivos. Si podemos llegar a la raíz de estos problemas del sueño, esto podría ayudar a aliviar otrossíntomas de autismo también "
Publicado en el diario de acceso abierto eLife , los hallazgos del equipo sugieren que los problemas de sueño en pacientes con trastorno del espectro autista pueden estar relacionados con una mutación en el gen SHANK3 que a su vez regula los genes del ciclo diurno y nocturno de 24 horas del cuerpo. Su estudio mostró que las personas a las que les faltaba SHANK3 el gen y los ratones que carecían de parte del gen tenían dificultades para conciliar el sueño. Su estudio en ratones también apoyó firmemente una posible explicación de por qué las personas con autismo tienen problemas para conciliar el sueño: no es que no tengan sueño. Tienen sueño, perosimplemente no pueden conciliar el sueño.
Peixoto y sus colegas adoptaron un enfoque de varios pasos para su estudio. Primero, analizaron los datos de sueño de pacientes con síndrome de Phelan-McDermid PMS, un trastorno genético que a menudo va de la mano con el autismo y se cree que está relacionado con el SHANK3 gen. Encontraron que los pacientes con síndrome premenstrual a los que les falta SHANK3 el gen tiene problemas para conciliar el sueño y se despierta varias veces durante la noche, a partir de los cinco años.
"Muchos niños con síndrome de Phelan-McDermid duermen menos de seis horas por noche, y su sueño es realmente pobre a lo largo de su vida útil, por lo que es una fuente continua de dificultades para ellos", dijo Hannah Schoch, asociada de investigación postdoctoral y coautora principal.
Schoch junto con el coautor principal y el investigador asociado de investigación posdoctoral Ashley Ingiosi hicieron gran parte del trabajo práctico para el estudio. Para el siguiente paso, Ingiosi estudió el sueño en un modelo de ratón con síndrome premenstrual, que utilizó ratones a los que les falta una partedel vástago3 ratones de control genéticos y de tipo salvaje.
Cuando se mantiene en un ciclo claro-oscuro de 12 horas cada uno y se deja dormir normalmente, los ratones con el vástago3 la mutación pasó más tiempo despierto al final del período oscuro, cuando los ratones nocturnos normalmente tomaban una siesta. Los datos también sugirieron que la calidad de su sueño profundo se redujo.
En un experimento de privación del sueño posterior, todos los ratones se mantuvieron despiertos durante las primeras cinco horas de su fase principal de sueño.
"Lo que encontramos es que el vástago3 los ratones mutantes pudieron desarrollar la necesidad de dormir en la misma medida que los ratones de tipo salvaje, lo que nos dice que tenían sueño ", dijo Ingiosi." Pero en realidad les tomó el doble de tiempo quedarse dormidos ".
Un análisis de la expresión génica de estos ratones mostró una disminución de la actividad en un grupo de genes relacionados con el reloj circadiano del cuerpo, lo que ayuda a mantener un ritmo día / noche de 24 horas. La privación del sueño empeoró esto: el equipo descubrió que el númerode los genes que no se activaron correctamente fue el doble en ratones mutantes privados de sueño. Esto sugiere que la privación del sueño exagera las diferencias genéticas entre vástago3 mutantes y ratones de tipo salvaje, dijo Peixoto, lo que puede traducirse en un empeoramiento de los síntomas en personas con afecciones asociadas SHANK3 mutaciones, como PMS y autismo.
El experimento final analizó cómo los cambios en los genes del reloj circadiano afectaron los patrones de actividad diaria vástago3 ratones mutantes. Mostraron que la disminución de la actividad del gen del reloj circadiano no cambió el ritmo de los ritmos diarios de actividad de descanso en los ratones, pero, sorprendentemente, los hizo menos activos.
Los estudios de seguimiento que realizará el equipo de investigación profundizarán en dos preguntas: si los problemas de sueño en ratones con vástago3 las mutaciones están presentes al nacer o se desarrollan con el tiempo y cuál es el mecanismo por el cual SHANK3 las mutaciones causan problemas de sueño.
"Si somos capaces de comprender los mecanismos moleculares subyacentes al problema del sueño en vástago3 ratones mutantes, esperamos que esto también se relacione fuertemente con los problemas de sueño en el autismo en general ", dijo Peixoto." Y eso sugeriría nuevos puntos de intervención ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad Estatal de Washington . Original escrito por Judith Van Dongen. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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