Los investigadores han descubierto nuevos factores genéticos que probablemente contribuyen al desarrollo de cálculos renales. Los hallazgos, que aparecerán en un próximo número de la Revista de la Sociedad Americana de Nefrología JASN, puede ser útil para predecir el riesgo de los individuos de desarrollar cálculos renales y para identificar nuevos objetivos para la prevención y el tratamiento.
Cada vez más adultos desarrollan cálculos renales, una afección llamada urolitiasis, y a menudo experimentan un dolor considerable y recurrencias frecuentes. Hasta la fecha, 6 variantes genéticas se han relacionado con la urolitiasis, y el papel de estas variantes no se conoce bien.
Para proporcionar nuevos conocimientos sobre la condición y sus posibles causas genéticas, un equipo dirigido por Koichi Matsuda, MD, PhD y Chizu Tanikawa, PhD La Universidad de Tokio realizó un análisis a gran escala de los genomas completos de 11.130 pacientes japonesescon urolitiasis y 187,639 controles, seguido de un análisis de replicación de 2,289 pacientes afectados y 3,817 controles.
El análisis reveló 14 variantes en diferentes lugares del genoma que estaban relacionadas con la urolitiasis, incluidas 9 variantes nuevas. Cuatro de las variantes estaban relacionadas con la obesidad, los triglicéridos altos o los niveles altos de ácido úrico en sangre. Las 10 variantes restantes estaban asociadas conrasgos relacionados con los riñones o los electrolitos que pueden afectar las vías de cristalización que conducen a la formación de cálculos renales.
"Hasta donde sabemos, este estudio incluyó el mayor número de casos de urolitiasis", Dr. Matsuda ". Debido a que la urolitiasis es una enfermedad prevenible, al cambiar los factores del estilo de vida, como la hidratación, el control de peso y la ingesta de alimentos,los resultados del estudio son útiles para la predicción de riesgos y la prevención de enfermedades ", dijo el Dr. Matsuda.
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Materiales proporcionados por Sociedad Americana de Nefrología . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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