Menos de una cuarta parte de las pacientes con cáncer de mama y una tercera parte de las pacientes con cáncer de ovario diagnosticadas entre 2013 y 2014 en dos estados se sometieron a pruebas genéticas para detectar mutaciones asociadas al cáncer, según un estudio de investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y varios otrosorganizaciones.
Los hallazgos indican que existen brechas sustanciales entre las pautas nacionales para las pruebas y las prácticas de prueba reales. En particular, los hallazgos muestran que muy pocas mujeres con cáncer de ovario se someten a pruebas para detectar la presencia de mutaciones que podrían usarse para guiar las decisiones de atención médica.
El estudio examinó a unas 83.000 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama o de ovario en California y Georgia en 2013 y 2014.
"Iniciamos este estudio, el estudio poblacional más grande de pruebas multigénicas en pacientes con cáncer de mama y de ovario, porque queríamos ver cómo se veían las pruebas genéticas del cáncer y los resultados en el mundo real", dijo Allison Kurian, MD, MSc, profesora asociada de medicina y de investigación y políticas de salud en Stanford. "Ahora podemos ver que las mujeres con cáncer de ovario no son evaluadas dramáticamente. También aprendimos que entre el 8 y el 15 por ciento de las mujeres con cáncer de mama o de ovario tienen cáncer asociadomutaciones que podrían usarse para impulsar las decisiones de atención e influir en las opciones de detección y atención médica de los miembros de la familia ".
Kurian comparte la autoría principal del estudio, que se publicará en línea el 9 de abril en Revista de oncología clínica , con Kevin Ward, PhD, MPH, profesor asistente de epidemiología en la Universidad de Emory. Lynne Penberthy, MD, MPH, directora asociada del Programa de Investigación de Vigilancia del Instituto Nacional del Cáncer, y Steven Katz, MD, MPH, profesor de medicina ypolítica y gestión de la salud en la Universidad de Michigan, son coautores principales.
Cambio de pautas
Los investigadores han sabido durante décadas que las mutaciones hereditarias o variaciones en ciertos genes, en particular BRCA1 y BRCA2, aumentan el riesgo de desarrollar cánceres de mama y ovario. Las pruebas genéticas para mutaciones en BRCA1 y BRCA2 han estado disponibles durante varios años. Pero desde 2013,Las pruebas genéticas han incorporado muchos más genes potenciales de susceptibilidad al cáncer y los resultados se han vuelto mucho más complicados.
"La integración del asesoramiento y las pruebas genéticas en el tratamiento del cáncer después del diagnóstico se ha convertido en un desafío mucho mayor para los pacientes y sus médicos", dijo Katz.
Las pautas nacionales recomiendan que todas las mujeres con el tipo más común de cáncer de ovario se sometan a pruebas para detectar la presencia de mutaciones asociadas al cáncer; las pautas para realizar pruebas en pacientes con cáncer de mama han sido menos amplias. Aunque las pautas para las pruebas genéticas se han ampliado para incluir a más pacientesdiagnosticados con cáncer de mama u ovario y las pruebas de panel multigénico más extensas, no está claro hasta qué punto se siguen estas pautas en entornos clínicos del mundo real. Además, la prevalencia de mutaciones conocidas asociadas al cáncer en pacientes con cáncer de mama y de ovario que sonse desconocen las minorías raciales o étnicas, así como en la población en general.
Para el estudio, los investigadores recurrieron al Programa de Vigilancia, Epidemiología y Resultados Finales del Instituto Nacional del Cáncer, que rastrea los diagnósticos y los resultados del cáncer en grandes poblaciones de Estados Unidos. Vincularon datos sobre casos de cáncer en California y Georgia con datos de cuatro laboratoriosrealizando la mayoría de las pruebas genéticas del cáncer entre 2013 y 2014. Encontraron que solo el 24,1 por ciento de las 77.085 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama y el 30,9 por ciento de las 6.001 diagnosticadas con cáncer de ovario se sometieron a alguna prueba genética.
disparidades en las pruebas genéticas
Los investigadores también observaron disparidades en las pruebas, particularmente entre pacientes con cáncer de ovario. Aunque se hizo la prueba a casi el 34 por ciento de las mujeres blancas no hispanas, solo alrededor del 22 por ciento de las mujeres negras y el 24 por ciento de las mujeres hispanas se hicieron las pruebas.un papel en la prevalencia de las pruebas entre las mujeres con cáncer de ovario de todos los grupos raciales y étnicos, encontraron los investigadores. Aproximadamente el 20 por ciento de las pacientes con Medicare se sometieron a pruebas en comparación con aproximadamente el 34 por ciento de las pacientes con otras formas de seguro médico. La prevalencia de las pruebas disminuyó aalrededor del 20 por ciento en áreas donde la pobreza residencial igualaba o superaba el 20 por ciento, y era de alrededor del 38 por ciento en regiones donde el nivel de pobreza era inferior al 10 por ciento.
Los investigadores encontraron que entre las mujeres con cáncer de mama en el estudio que se sometieron a pruebas para un panel de genes designados por la guía, la prevalencia de variantes de mutación de importancia desconocida fue mucho mayor en pacientes de minorías: 28.5 por ciento, 26.6 por ciento y 19.3 por ciento enPacientes afroamericanos, asiáticos e hispanos, respectivamente, frente al 14,5 por ciento de los blancos no hispanos. La prevalencia de variantes patogénicas también varió según las líneas raciales y étnicas.
"Estas diferencias subrayan la necesidad de mejorar la claridad de los resultados de las pruebas genéticas, especialmente para los pacientes de minorías raciales o étnicas", dijo Kurian.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Medicina de Stanford . Original escrito por Krista Conger. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
Referencia de la revista :
cite esta página :