Un nuevo modelo de ratón para el Síndrome de Joubert ha sido desarrollado por científicos de la Universidad de Bath, quienes esperan que acelere la investigación para comprender cómo se desarrolla la enfermedad, así como ayudar a desarrollar y evaluar enfoques terapéuticos.
Investigadores del Departamento de Biología y Bioquímica pudieron recrear con precisión el síndrome en ratones mediante la eliminación selectiva de porciones de un gen llamado Talpid3 que se requiere para la formación de cilios, pequeñas proyecciones similares a pelos que se ven en muchas células de mamíferos.Estas proyecciones funcionan como señales externas de detección de antena celular. El gen humano equivalente, KIAA0856 se había relacionado con la enfermedad en estudios previos.
La manipulación selectiva de genes en Talpid3 reprodujo las anormalidades físicas de la enfermedad en el cerebelo de los ratones. Los ratones mutantes también demostraron uno de los síntomas clave del Síndrome de Joubert: la ataxia progresiva, que es un empeoramiento de la falta de control motor. Además, la eliminación en Talpid3 impactó en algunas vías moleculares clave asociadas con la formación del cerebelo.
El artículo se publica en El Diario de Patología .
El síndrome de Joubert es una enfermedad genética hereditaria rara, que afecta a entre 1 de cada 80,000-100,000 personas. La enfermedad conduce al subdesarrollo del cerebelo, una región del cerebro que controla el equilibrio y las habilidades motoras. Los pacientes sufren una variedad de síntomas,el control motor más comúnmente deteriorado, respiración y sueño anormales, y retrasos en el desarrollo, así como deformidades como paladar hendido o dedos extra y dedos de los pies
El Dr. Vasanta Subramanian, quien realizó la investigación con el Dr. Andrew Bashford, dijo: "Creemos que nuestro modelo de ratón representa la mejor replicación del Síndrome de Joubert hasta la fecha y, por lo tanto, también será un excelente modelo experimental para los científicos que estudian esta enfermedad".en la búsqueda de nuevas terapias.
"Al dirigir selectivamente el gen Talpid3 hemos reproducido las anormalidades cerebrales características del Síndrome de Joubert, así como los síntomas, como la ataxia. Creemos que la eliminación de Talpid3 afecta la señalización y la migración celular en el cerebro, lo que interrumpe la organización celulardel cerebelo, que es algo que continuaremos investigando en nuestra investigación "
La investigación fue financiada por una subvención de Fondos de Alumni de la Universidad de Bath para el Dr. Subramanian y una subvención de formación doctoral del Consejo de Investigación Médica Reino Unido para el Dr. Bashford.
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Materiales proporcionado por Universidad de Bath . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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