Una mujer en Escocia no puede sentir prácticamente ningún dolor debido a una mutación en un gen no identificado previamente, según un documento de investigación codirigido por UCL.
También experimenta muy poca ansiedad y miedo, y puede haber mejorado la cicatrización de heridas debido a la mutación, que según los investigadores podría ayudar a guiar nuevos tratamientos para una variedad de afecciones, informan en el British Journal of Anesthesia .
"Descubrimos que esta mujer tiene un genotipo particular que reduce la actividad de un gen que ya se considera un posible objetivo para los tratamientos del dolor y la ansiedad", dijo uno de los investigadores principales del estudio, el Dr. James Cox UCL Medicine.
"Ahora que estamos descubriendo cómo funciona este gen recientemente identificado, esperamos seguir avanzando en nuevos objetivos de tratamiento"
A los 65 años, la mujer buscó tratamiento para un problema con su cadera, que resultó ser una degeneración articular severa a pesar de no experimentar dolor. A los 66 años, se sometió a una cirugía en su mano, que normalmente es muy dolorosa, y aun asíno informó dolor después de la cirugía. Su insensibilidad al dolor fue diagnosticada por el Dr. Devjit Srivastava, Consultor en Anestesia y Medicina del Dolor en un hospital del NHS en el norte de Escocia y coautor del artículo.
La mujer le dice a los investigadores que nunca ha necesitado analgésicos después de una cirugía, como procedimientos dentales
Fue derivada a genetistas del dolor en la UCL y la Universidad de Oxford, quienes realizaron análisis genéticos y encontraron dos mutaciones notables. Una era una microdeleción en un pseudogen, previamente anotado brevemente en la literatura médica, que los investigadores han descrito por primera veztiempo y apodado FAAH-OUT. También tenía una mutación en el gen vecino que controla la enzima FAAH.
Otras pruebas realizadas por colaboradores de la Universidad de Calgary, Canadá, revelaron niveles sanguíneos elevados de neurotransmisores que normalmente son degradados por la FAAH, evidencia adicional de una pérdida de la función de la FAAH.
El gen FAAH es bien conocido por los investigadores del dolor, ya que está involucrado en la señalización endocannabinoide central para la sensación de dolor, el estado de ánimo y la memoria. Anteriormente se suponía que el gen ahora llamado FAAH-OUT era un gen 'basura' que no era funcionalLos investigadores encontraron que había más de lo que se creía anteriormente, ya que probablemente media la expresión de FAAH.
Los ratones que no tienen el gen FAAH han reducido la sensación de dolor, aceleraron la cicatrización de heridas, mejoraron la memoria de extinción del miedo y redujeron la ansiedad.
La mujer en Escocia experimenta rasgos similares. Señala que en su historia de cortes y quemaduras de por vida a veces desapercibida hasta que puede oler carne quemada, las lesiones tienden a sanar muy rápidamente. Es una optimista a la que se le otorgó la calificación más baja.en una escala de ansiedad común, e informa que nunca entra en pánico, incluso en situaciones peligrosas, como un incidente de tráfico reciente. También informa fallas de memoria durante toda la vida, como el olvido de palabras o claves, que anteriormente se ha asociado con una mejor señalización de endocannabinoides.
Los investigadores dicen que es posible que haya más personas con la misma mutación, dado que esta mujer no era consciente de su condición hasta los 60 años.
"Las personas con una rara insensibilidad al dolor pueden ser valiosas para la investigación médica a medida que aprendemos cómo sus mutaciones genéticas afectan la forma en que experimentan el dolor, por lo que alentamos a cualquiera que no experimente dolor a que se presente", dijo el Dr. Cox.
El equipo de investigación continúa trabajando con la mujer en Escocia, y está realizando más pruebas en muestras de células, para comprender mejor el pseudogen novedoso.
"Esperamos que con el tiempo, nuestros hallazgos puedan contribuir a la investigación clínica para el dolor y la ansiedad postoperatorios, y el dolor potencialmente crónico, el TEPT y la curación de heridas, que tal vez impliquen técnicas de terapia génica", dijo el Dr. Cox.
"Las implicaciones para estos hallazgos son inmensas", dijo el Dr. Srivastava.
"Uno de cada dos pacientes después de la cirugía hoy en día todavía experimenta dolor moderado a intenso, a pesar de todos los avances en medicamentos y técnicas analgésicos desde el uso del éter en 1846 para 'anular' por primera vez el dolor de la cirugía. Ya no ha habido éxito clínicoensayos que apuntan a la proteína FAAH: aunque esperamos que el gen FAAH-OUT pueda cambiar las cosas particularmente para el dolor posquirúrgico, queda por ver si se podrían desarrollar nuevos tratamientos basados en nuestros hallazgos ".
"Los hallazgos apuntan a un nuevo descubrimiento analgésico que podría ofrecer alivio del dolor posquirúrgico y también acelerar la curación de heridas. Esperamos que esto pueda ayudar a los 330 millones de pacientes que se someten a cirugía en todo el mundo cada año", dijo el Dr. Srivastava.
"Me encantaría que cualquier investigación sobre mi propia genética pudiera ayudar a otras personas que sufren", comentó la mujer en Escocia.
"No tenía idea hasta hace unos años de que había algo inusual en el poco dolor que sentía, solo pensé que era normal. Aprender sobre eso ahora me fascina tanto como a cualquier otra persona".
El financiamiento principal para el estudio provino del Medical Research Council y Wellcome.
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Materiales proporcionado por University College London . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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