A pesar de los esfuerzos por incluir más diversidad en la investigación, las personas de ascendencia europea continúan estando sobrerrepresentadas y las poblaciones étnicamente diversas en gran medida excluidas de la investigación en genómica humana, según los autores de un comentario publicado el 21 de marzo en un número especial de la revista Celda sobre genética humana. Esta falta de diversidad en los estudios tiene graves consecuencias para la ciencia y la medicina.
Por un lado, dicen, el sesgo en los datos limita la comprensión de los científicos de los factores genéticos y ambientales que influyen en la salud y la enfermedad. También limita la capacidad de hacer predicciones precisas del riesgo de enfermedad de una persona en función de la genética y desarrollar nuevosy enfoques de tratamiento potencialmente más efectivos.
"Dejar a poblaciones enteras fuera de los estudios genéticos humanos es científicamente perjudicial e injusto", dice la coautora Sarah Tishkoff @SarahTishkoff, una genetista evolutiva humana de la Universidad de Pensilvania ". Puede que nos falten variantes genéticas que juegan un papelpapel importante en la salud y la enfermedad en poblaciones étnicamente diversas, lo que puede tener consecuencias perjudiciales en términos de prevención y tratamiento de enfermedades ".
Tishkoff y sus colegas, incluidos Giorgio Sirugo, Universidad de Pensilvania, y Scott M. Williams, Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve, informan que, a partir de 2018, las personas incluidas en los estudios de asociación de todo el genoma GWAS eran del 78%Todos los demás grupos étnicos europeos, 10% asiáticos, 2% africanos, 1% hispanos y <1% .Los estudios de GWAS buscan pequeñas variaciones en el genoma que ocurren con mayor frecuencia en personas con una enfermedad particular u otro rasgo que en personas sin la enfermedado rasgo.
La variación genética humana se explica por las diferencias en las historias evolutivas de las poblaciones humanas, incluidas las resultantes de la migración de humanos modernos fuera de África y todos los eventos posteriores. Por lo tanto, una comprensión completa de la genética humana y su relación con la enfermedad requiereestudios en personas que representan el "paisaje de la variación humana" completo.
"La falta de diversidad en los estudios de genómica humana probablemente exacerbará las desigualdades de salud", dice Williams. "Por ejemplo, se están desarrollando enfoques para predecir el riesgo de enfermedades de una persona como la enfermedad de Alzheimer, enfermedad cardíaca o diabetes en función de suestado para múltiples genes. Pero tales cálculos desarrollados en base a evidencia de poblaciones principalmente europeas pueden no aplicarse a personas de otros orígenes étnicos ". También se realizaron nuevos tratamientos dirigidos basados en evidencia genética, principalmente de personas de ascendencia europea, y posteriores ensayos clínicos.en personas de ascendencia europea, puede venir con problemas similares cuando se prescribe a personas de otros grupos.
"La falta de diversidad étnica en los estudios genómicos humanos significa que nuestra capacidad de traducir la investigación genética en la práctica clínica o en la política de salud pública puede ser peligrosamente incompleta, o peor, equivocada", escriben.
A la luz de esto, los investigadores exigen un esfuerzo concertado para aumentar la diversidad en los estudios genómicos humanos, requiriendo fondos que apunten a la inclusión de poblaciones étnicamente diversas y al desarrollo de infraestructura para realizar investigación clínica y genómica en poblaciones desatendidas. Habrá otros desafíos.superar, incluida la desconfianza de algunas comunidades en la investigación biomédica derivada de experiencias pasadas de explotación.
"Siempre que sea posible, los biobancos bien caracterizados que incluyen individuos étnicamente diversos vinculados a extensos registros de salud se pueden utilizar para interrogar sobre el riesgo genético de la enfermedad, lo que se traduce en una mejor atención médica para todas las poblaciones", dijo Sirugo. "Estas iniciativas requerirán la políticavoluntad de mejorar la financiación y la infraestructura para estudiar la diversidad genómica y fenotípica en las poblaciones mundiales. El éxito futuro de la medicina genómica y de precisión depende de ello ".
Los autores cuentan con el apoyo de los Institutos Nacionales de Salud y la Asociación Americana de Diabetes.
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