Un grupo de investigación encabezado por el profesor Outi Mäkitie, de la Universidad de Helsinki, Finlandia, identificó en familias con osteoporosis de aparición infantil mutaciones que causan la enfermedad en un gen que anteriormente no se había relacionado con el sistema esquelético ni con la osteoporosis.
"A través de una extensa investigación genética, identificamos un defecto genético subyacente a la osteoporosis en dos familias finlandesas con varios miembros de la familia afectados. En colaboración con investigadores holandeses y estadounidenses, encontramos cuatro familias adicionales con mutaciones en el mismo gen que resultaron en osteoporosis:como en los pacientes finlandeses, o una enfermedad ósea aún más grave asociada con una baja estatura grave y un desarrollo óseo alterado ", explica Mäkitie.
"Se identificaron mutaciones del gen SGMS2 como la causa de la enfermedad. SGMS2 codifica una enzima involucrada en el metabolismo de los esfingolípidos; las mutaciones conducen a cambios en la función de la enzima y, a través de mecanismos hasta ahora parcialmente desconocidos, una alteración grave del huesometabolismo y mineralización ", dice Minna Pekkinen, PhD, una de las investigadoras principales del estudio.
Los portadores de mutaciones habían sufrido, desde la infancia, fracturas en las extremidades y la columna vertebral incluso como resultado de lesiones menores. Ciertos sujetos del estudio también presentaron síntomas neurológicos, siendo la parálisis transitoria del nervio facial uno particularmente común, que, según Mäkitie, puede seruna de las características distintivas de esta forma de osteoporosis.
El examen de las muestras óseas recogidas de tres pacientes demostró que su tejido óseo difería del tejido óseo normal: el número de células óseas era atípico y la mineralización ósea estaba alterada. Los cambios fueron particularmente evidentes en el hueso cortical, la capa externahueso: la región con la expresión más abundante del gen SGMS2.
"Este hallazgo genético es muy importante, ya que aumenta significativamente la comprensión de los mecanismos subyacentes a la osteoporosis y abre nuevas vías para el desarrollo de diagnósticos de osteoporosis y terapias farmacológicas", afirma Mäkitie.
La osteoporosis se caracteriza por una baja densidad mineral ósea y una microestructura ósea deteriorada, expresada como una mayor fragilidad ósea y propensión a las fracturas. Según el conocimiento actual, los genes se encuentran entre los factores clave que determinan la resistencia ósea. Sin embargo, los investigadores hasta ahora solo han identificado unun puñado de genes con un efecto significativo sobre el riesgo de pérdida ósea cuyas mutaciones causan osteoporosis familiar.
El grupo de investigación de Mäkitie, activo en la Universidad de Helsinki, el Nuevo Hospital de Niños del Distrito Hospitalario de Helsinki y Uusimaa y el Centro de Investigación Folkhälsan, está investigando las causas de la osteoporosis de inicio en la infancia y, en particular, los defectos genéticos que predisponen a los individuosa la osteoporosis. Anteriormente, el grupo ya había identificado una nueva forma de osteoporosis Laine CM et al. NEJM 2013.
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Materiales proporcionado por Universidad de Helsinki . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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