En el estudio genético más grande de la osteoartritis hasta la fecha, los científicos han descubierto 52 nuevos cambios genéticos relacionados con la enfermedad, lo que duplica el número de regiones genéticas asociadas con la condición de discapacidad.
Los científicos del Instituto Wellcome Sanger, GSK y sus colaboradores analizaron los genomas de más de 77,000 personas con osteoartritis. Sus hallazgos, publicados hoy 21 de enero en Genética de la naturaleza reveló nuevos genes y vías biológicas relacionadas con la osteoartritis, lo que podría ayudar a identificar puntos de partida para nuevos medicamentos. Los investigadores también destacaron las oportunidades para que los medicamentos existentes sean evaluados en la osteoartritis.
Casi diez millones de personas en el Reino Unido sufren de osteoartritis, una enfermedad articular degenerativa en la cual las articulaciones de una persona se dañan, dejan de moverse libremente y se vuelven dolorosas. No existe un tratamiento que modifique la enfermedad para la osteoartritis. La enfermedad se maneja con medicamentos para aliviar el dolory a menudo culmina en cirugía de reemplazo articular, que tiene resultados variables.
La osteoartritis es la enfermedad musculoesquelética más prevalente y una de las principales causas de discapacidad en todo el mundo. En el Reino Unido, la enfermedad le cuesta indirectamente a la economía £ 14.8 mil millones cada año.
Para descubrir la genética que sustenta la osteoartritis, los científicos del Instituto Sanger, GSK y sus colaboradores analizaron genomas completos de más de 77,000 personas con osteoartritis y más de 370,000 personas sanas utilizando datos de pacientes del recurso Biobank del Reino Unido y el estudio arcOGEN. El equipo estudiómuchos tipos diferentes de osteoartritis, incluso en articulaciones de rodilla y cadera.
La profesora Eleftheria Zeggini, anteriormente del Instituto Wellcome Sanger y ahora con sede en Helmholtz Zentrum München en Alemania, dijo: "La osteoartritis es una enfermedad incapacitante muy común que no tiene cura. Hemos realizado el mayor estudio de osteoartritis hasta la fecha, y encontramosmás de 50 nuevos cambios genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar osteoartritis. Este es un gran paso adelante en el desarrollo de tratamientos para ayudar a los millones de personas que padecen la enfermedad ".
Para descubrir qué genes causan la osteoartritis, el equipo incorporó datos genómicos funcionales adicionales y analizó la actividad génica midiendo la expresión génica hasta el nivel de proteína. El equipo integró datos genéticos y proteómicos sobre el tejido tomado de pacientes sometidos a cirugía de reemplazo articular.Al incorporar muchos conjuntos de datos diferentes, los científicos pudieron identificar qué genes podrían ser causales de osteoartritis.
Diez de los genes se destacaron como objetivos de medicamentos existentes, que están en desarrollo clínico o aprobados para su uso contra la osteoartritis y otras enfermedades. Estos incluyen los medicamentos INVOSSA, que está registrado para la osteoartritis de rodilla, y LCL-161, un medicamentoen desarrollo clínico para el tratamiento del cáncer de mama, leucemia y mieloma. El equipo sugiere que los diez medicamentos destacados serían buenos candidatos para la prueba de osteoartritis.
El Dr. Stephen Simpson, Director de Investigación de Versus Arthritis, que apoyó el estudio arcOGEN, dijo: "La osteoartritis afecta a más de 8,5 millones de personas en todo el Reino Unido. Sabemos que la afección afecta a las personas de diferentes maneras, lo que significa que el tratamiento funciona para unola persona no siempre trabaja para otra persona
"Este estudio representa un hito muy importante para comprender la complejidad de la osteoartritis y encontrar nuevos tratamientos y estamos encantados de que nuestro apoyo al estudio arcOGEN haya ayudado a lograrlo. A largo plazo, la investigación nos progresa significativamente en el camino haciaponer fin al dolor, el aislamiento y la fatiga de quienes viven con artritis "
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Materiales proporcionados por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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