Aproximadamente uno de cada 5,000 bebés nace sin neuronas entéricas en el colon distal, lo que resulta en la enfermedad de Hirschsprung. Debido a la falta de neuronas, el contenido del intestino no puede pasar, lo que normalmente produce estreñimiento y agrandamiento del colon.
La afección se trata con una extirpación quirúrgica de la parte intestinal afectada, pero los pacientes siguen teniendo un alto riesgo de enterocolitis o inflamación intestinal. Esta es la principal complicación potencialmente mortal de la enfermedad de Hirschsprung.
Aproximadamente la mitad de los casos de enfermedad de Hirschsprung son causados por mutaciones en un gen llamado RET. RET es un receptor, una molécula de proteína grande, que se encuentra en la superficie de la célula para recibir señales de otras células. Durante el desarrollo, un complejoformado por dos proteínas llamadas GDNF y GFRa1 se une a RET y activa la señalización requerida para el desarrollo normal de las neuronas entéricas.
Para desarrollar nuevos tratamientos, los modelos animales de la enfermedad suelen ser un requisito previo. Este trabajo dirigido por el Profesor Asociado Jaan-Olle Andressoo describe la generación y caracterización del primer modelo viable de ratón de la enfermedad de Hirschsprung y la enterocolitis asociada con un defecto en GDNF /Señalización GFRa1 / RET que representa a la mayoría de los pacientes.
Esto es importante porque hasta ahora los estudios en animales de la enfermedad de Hirschsprung han utilizado sistemas modelo que representan una minoría de las mutaciones genéticas en la enfermedad de Hirschsprung.
Usando el nuevo modelo de ratón, los científicos de la Universidad de Helsinki ahora pudieron arrojar más luz sobre la cronología de los eventos en la enterocolitis. Descubrieron que las células caliciformes productoras de mucina, un tipo específico de células responsables de lubricar la superficie interna del intestino, puede ser un objetivo potencial para el tratamiento preventivo.
Los científicos también concluyen que la expresión reducida de GFRa1 puede contribuir a la susceptibilidad a la enfermedad de Hirschsprung. El nuevo modelo de ratón servirá como una herramienta útil para mejorar la comprensión de la enfermedad y para definir el tratamiento en el futuro.
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Materiales proporcionado por Universidad de Helsinki . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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