Un nuevo estudio innovador dirigido por investigadores del Instituto Lady Davis LDI en el Hospital General Judío JGH ha logrado compilar un atlas de factores genéticos asociados con la densidad mineral ósea estimada DMO, uno de los másfactores clínicamente relevantes en el diagnóstico de osteoporosis. El artículo, publicado en Genética de la naturaleza , identifica 518 loci de todo el genoma, de los cuales 301 son descubiertos recientemente, que explican el 20% de la variación genética asociada con la osteoporosis. Habiendo identificado tantos factores genéticos ofrece una gran promesa para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas para tratar la enfermedad yreducir el riesgo de fractura.
"Nuestros hallazgos representan un progreso significativo en destacar las oportunidades de desarrollo de fármacos", explica el Dr. Brent Richards, el investigador principal, un genetista del Centro de Epidemiología Clínica del LDI que trata a pacientes con osteoporosis en su práctica en el JGH ".los cambios genéticos que influyen en la DMO proporciona objetivos farmacológicos que probablemente sean útiles para la prevención de fracturas osteoporóticas ".
La osteoporosis es una afección relacionada con la edad muy común caracterizada por la reducción progresiva de la resistencia ósea, lo que resulta en un alto riesgo de fractura. Especialmente entre los pacientes mayores, las fracturas pueden tener graves consecuencias, incluido el riesgo de mortalidad. Entre todos los pacientes,las fracturas imponen grandes cargas de hospitalización y rehabilitación prolongada. A medida que la población envejece, la urgencia de mejorar las medidas preventivas se vuelve aún más intensa.
"Actualmente tenemos pocas opciones de tratamiento", dijo el Dr. Richards, profesor de medicina, genética humana y epidemiología y bioestadística en la Universidad McGill, "y muchos pacientes con alto riesgo de fracturas no toman los medicamentos actuales debido amiedo a los efectos secundarios. A pesar de que siempre es mejor prevenir que tratar. Podemos recetar inyectables que desarrollen hueso, pero son prohibitivamente costosos. Tenemos medicamentos que previenen la pérdida de hueso, pero deben tomarse en un horario estricto.Como resultado, el número de personas que deben ser tratadas, pero no lo son, es alto. Por lo tanto, creemos que tendremos un mayor éxito en lograr que los pacientes sigan un régimen de tratamiento cuando pueda simplificarse ".
Este fue el estudio más grande jamás realizado sobre los determinantes genéticos de la osteoporosis, evaluando a más de 426,000 individuos en el Biobanco del Reino Unido. Después de analizar los datos, los investigadores refinaron aún más sus hallazgos para aislar un conjunto de genes que están muy enriquecidos para los conocidosobjetivos farmacológicos. Este conjunto más pequeño de genes diana permitirá a los desarrolladores de medicamentos limitar su búsqueda de una solución al problema clínico de prevenir fracturas en aquellas personas que están predispuestas a fracturas osteoporóticas. Los modelos animales ya han demostrado la validez de algunos de estos genes.
"Aunque encontramos muchos factores genéticos asociados con la DMO, el tipo de medicina de precisión que ofrece la genética debería permitirnos afinar esos factores que pueden tener el mayor efecto en mejorar la densidad ósea y disminuir el riesgo de fractura", dijo el Dr.John Morris, también de LDI y McGill University, autor principal del estudio.
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Materiales proporcionados por Universidad McGill . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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