En 2003, el Proyecto Genoma Humano reveló al mundo los tres mil millones de unidades químicas dentro del ADN humano. Desde entonces, los científicos han diseñado muchas formas de organizar y evaluar esta cantidad abrumadora de información. Ahora, los científicos del Laboratorio Cold Spring HarborCSHL han determinado que la evolución puede ayudar a guiar estos esfuerzos.
Los investigadores ya han concluido que solo el uno por ciento del genoma humano está formado por los genes que producen las proteínas que nuestros cuerpos necesitan para crecer y funcionar. Sin embargo, también han aprendido que aproximadamente el cinco por ciento del genoma humano se ha mantenidolo mismo, o se ha conservado, durante innumerables generaciones de mutación y evolución.
"Eso sugiere que un cuatro por ciento adicional del genoma está haciendo algo realmente importante, a pesar de que no sabemos exactamente qué es eso", explicó Adam Siepel, biólogo computacional y profesor de CSHL.
Para resolver el misterio del cuatro por ciento, los científicos han pasado más de una década desarrollando métodos poderosos para buscar funciones distintas entre varias partes del genoma. Y, para comprender qué influencias tiene el genoma en un organismo, han tenidobuscar evidencia del epigenoma. El epigenoma es un universo de compuestos químicos que se unen al ADN, influyendo en cómo y cuándo las células usan partes del genoma.
La búsqueda de patrones entre los factores epigenómicos ha permitido a los científicos adivinar dónde pueden estar partes importantes del genoma y si comparten una función biológica. Sin embargo, esto no es más seguro que tratar de determinar la importancia de una escena en una obra de teatro al ver sololos accesorios y disfraces involucrados
"Esta incertidumbre sobre la verdadera importancia biológica de muchas mediciones epigenómicas es una barrera crítica no solo para la interpretación de los datos disponibles, sino también para las decisiones prospectivas sobre la cantidad de datos nuevos que se recopilarán, de qué tipo y en qué combinaciones".Siepel y su colega Brad Gulko explicaron en la última publicación de Genética de la naturaleza .
El laboratorio de Siepel ha encontrado una forma de sortear esta barrera.
"Entonces mi laboratorio y yo decidimos abordar esto desde un ángulo diferente", agregó Siepel. "Preguntamos: '¿Qué pasaría si dejamos que la evolución haga el trabajo de decirnos cuánto del genoma es importante?' Y"¿Cuánto aprendemos de cada conjunto de datos epigenómicos? '"
Los investigadores utilizaron datos de poblaciones humanas modernas para encontrar evidencia de selección natural reciente. Luego, compararon los genomas de humanos y chimpancés para obtener información que se remonta entre cinco y siete millones de años a la divergencia de humanos de nuestros primos simios.
"Esto nos permitió determinar qué tan fuerte fue la selección natural durante todo ese período de tiempo", explicó Siepel.
El resultado fue una forma de guiar la investigación futura. Siepel y sus colegas agruparon sitios dentro del genoma basados en características epigenómicas y cuán consecuente ha sido cada sitio para la supervivencia de nuestra especie, de acuerdo con la historia evolutiva. Los puntajes resultantes para cada característicaluego se agregaron para crear "mapas de consecuencias de aptitud" o mapas de FitCons.
Si la selección natural ha sido una influencia poderosa en un sitio en el genoma, conservándolo durante innumerables generaciones a pesar de la mutación y la evolución, esta parte del genoma debería ser importante para la supervivencia. Además, si un análisis epigenómico identifica más de estossitios conservados que no, entonces resultará ser un estudio informativo.
Siepel espera que sus colegas investigadores puedan hacer referencia a FitCons para ayudar a determinar qué marcadores epigenéticos o combinaciones de marcadores pueden ser los más informativos para futuras investigaciones.
"Este es un esfuerzo para tratar de ver lo que podemos aprender al considerar la información evolutiva junto con lo que ya sabemos", dijo.
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Materiales proporcionado por Laboratorio Cold Spring Harbor . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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