Una importante colaboración internacional encabezada por investigadores del proyecto danés iPSYCH, el Instituto Broad de Harvard y el MIT, el Hospital General de Massachusetts, la Universidad Médica SUNY Upstate y el Consorcio de Genómica Psiquiátrica ha identificado por primera vez variantes genéticas que aumentan el riesgo deTDAH: los nuevos hallazgos proporcionan una visión completamente nueva de la biología detrás del TDAH.
Nuestros genes son muy importantes para el desarrollo de trastornos mentales, incluido el TDAH, donde los factores genéticos capturan hasta el 75% del riesgo. Hasta ahora, la búsqueda de estos genes aún no había dado resultados claros. Investigadores de la Genómica PsiquiátricaEl consorcio ha comparado la variación genética en todo el genoma para más de 20,000 personas con TDAH y 35,000 que no lo padecen, encontrando doce ubicaciones donde las personas con una variante genética particular tienen un mayor riesgo de TDAH en comparación con aquellos que no tienen la variante.
Los resultados del estudio acaban de publicarse en la revista científica Genética de la naturaleza .
"La gran cantidad de datos nos permitió encontrar, por primera vez, ubicaciones en el genoma donde las personas con TDAH se destacan de aquellas que están sanas. La búsqueda de tales variantes de riesgo genético para el TDAH se ha extendido por décadas pero sin obtener resultados sólidosresultados. Esta vez realmente ampliamos el número de sujetos de estudio sustancialmente, aumentando el poder para obtener resultados concluyentes de manera significativa. En particular, incluimos un gran número de la cohorte danesa de iPSYCH que representa más de 2/3 de la muestra total del estudio internacional ".explica la profesora asociada Ditte Demontis de la Universidad de Aarhus.
Ella junto con Raymond Walters del Hospital General de Massachusetts son los autores principales del estudio, trabajando como parte del grupo de TDAH del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, un consorcio internacional de investigadores dedicados a descubrir los factores genéticos que dan lugar al TDAH.
Estos descubrimientos genéticos proporcionan nuevos conocimientos sobre la biología detrás del desarrollo del TDAH. Por ejemplo, algunos de los genes tienen importancia para la forma en que las células cerebrales se comunican entre sí, mientras que otros son importantes para las funciones cognitivas como el lenguaje y el aprendizaje.
"En general, los resultados muestran que las variantes de riesgo generalmente regulan cuánto se expresa un gen y que los genes afectados se expresan principalmente en el cerebro", explica el profesor Demontis.
Los mismos genes afectan la impulsividad en personas sanas
En el estudio, los investigadores también han comparado los nuevos resultados con los de un estudio genético de medidas continuas de comportamientos de TDAH en la población general. Los investigadores descubrieron que las mismas variantes genéticas que dan lugar a un diagnóstico de TDAH también afectan la falta de atención yimpulsividad en la población general.
"Las variantes de riesgo están muy extendidas en la población. Cuantas más variantes de riesgo tenga, mayor será su tendencia a tener características similares al TDAH, así como su riesgo de desarrollar TDAH", dice el profesor Anders Børglum de la Universidad de Aarhus.Es jefe de investigación en iPSYCH y uno de los principales investigadores que dirigió el estudio junto con los profesores Stephen Faraone de SUNY Upstate Medical University y Benjamin Neale del Hospital General de Massachusetts y el Broad Institute.
"También estudiamos la superposición genética con otras enfermedades y rasgos. A través de esto encontramos una fuerte correlación genética negativa entre el TDAH y la educación. Esto significa que, en promedio, las variantes genéticas que aumentan el riesgo de TDAH también influyen negativamente en el rendimiento del sistema educativopara las personas de la población general que portan estas variantes sin tener TDAH ", dice Ditte Demontis.
Por el contrario, el estudio encontró una correlación positiva entre el TDAH y la obesidad, el aumento del IMC y la diabetes tipo 2, lo que significa que las variantes que aumentan el riesgo de TDAH también aumentan el riesgo de sobrepeso y diabetes tipo 2 en la población.
"Estos hallazgos y resultados también subrayan la importancia de la colaboración para avanzar en los esfuerzos de descubrimiento. Es solo a través del intercambio de datos y el trabajo conjunto que pudimos encontrar estas regiones del genoma", explica el Dr. Benjamin Neale.
"Los nuevos hallazgos significan que ahora, después de muchos años de investigación, finalmente tenemos sólidos hallazgos genéticos que pueden informar sobre la biología subyacente y el papel que juega la genética en las enfermedades y los rasgos que a menudo están relacionados con el TDAH. Además, el estudio es una base importante para futuras investigaciones sobre el TDAH. Ahora podemos dirigir nuestros estudios, para que podamos lograr una comprensión más profunda de cómo los genes de riesgo afectan el desarrollo del TDAH con el objetivo de proporcionar una mejor ayuda para las personas con TDAH,"dice Anders Børglum.
"Hemos sentado las bases para un trabajo futuro que aclarará cómo los riesgos genéticos se combinan con los riesgos ambientales para causar TDAH. Cuando las piezas de ese rompecabezas se unen, los investigadores podrán mejorar el diagnóstico y el tratamiento del TDAH", dice el profesor StephenFaraone.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Aarhus . Original escrito por Annette Bang Rasmussen. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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