Por primera vez, los científicos han identificado cómo detener la enfermedad renal en una condición genética que limita la vida, lo que puede allanar el camino para un tratamiento personalizado en el futuro.
Los expertos de la Universidad de Newcastle, Reino Unido, han demostrado en un modelo celular y en un modelo de ratón que la edición de genes podría usarse para el síndrome de Joubert para detener el daño renal en pacientes que tienen el gen defectuoso CEP290.
El síndrome de Joubert es un trastorno cerebral que causa diversos grados de deficiencias físicas, mentales y, a veces, visuales. La afección afecta aproximadamente a uno de cada 80,000 recién nacidos y un tercio también presenta insuficiencia renal.
No todos los pacientes con síndrome de Joubert portan el gen CEP290, pero aquellos que lo hacen desarrollarán enfermedad renal durante su vida y pueden requerir un trasplante o diálisis.
avance significativo
El estudio, que fue financiado por Kidney Research UK, descubrió que es posible utilizar una cadena de ADN diseñado para engañar a la propia maquinaria de edición de las células para evitar la mutación CEP290 que causa daño renal, una técnica conocida como 'exón-salto a la comba'.
El profesor John Sayer, del Instituto de Medicina Genética, Universidad de Newcastle, dirigió la investigación que se publica en línea hoy viernes 16 de noviembre en el Actas de la Academia Nacional de Ciencias PNAS.
Él dijo: "Esta es la primera vez que se realiza la edición de genes dentro del riñón, incluso en un modelo de ratón, ya que anteriormente se pensaba que el diseño y la entrega de la edición de genes al riñón eran demasiado difíciles".
"Nuestra investigación es un gran paso adelante ya que ahora sabemos cómo podemos ofrecer una terapia que corrija el error genético dentro de las células renales y prevenga el desarrollo de enfermedad renal genética".
"Este trabajo allana el camino hacia terapias genéticas personalizadas en pacientes con enfermedad renal hereditaria"
El estudio europeo utilizó células renales de pacientes con síndrome de Joubert y un modelo de ratón para avanzar en la investigación.
Los expertos utilizaron muestras de orina para cultivar células renales en el laboratorio para ver cómo respondían las células a la edición de genes. También realizaron la edición de genes para detener la enfermedad renal en un ratón que tenía síndrome de Joubert y roedores que padecían quistes renales e insuficiencia renal.
enfermedad desafiante
El Profesor Sayer, un Nefrólogo Consultor de la Fundación NHS de Newcastle Hospitals Trust, dijo: "El tratamiento de la enfermedad renal genética es un desafío, ya que esto requiere la corrección del defecto genético subyacente y la entrega del tratamiento.
"Hemos demostrado que la enfermedad renal en un ratón puede mejorarse drásticamente utilizando esta tecnología de edición de genes que omite los exones".
"Esto significará que podemos editar los errores genéticos que conducen a enfermedades renales hereditarias como el síndrome de Joubert y estamos probando esta tecnología en otros modelos de ratones antes de pasar a los estudios de pacientes.
"Esperamos que comencemos a probar el tratamiento de pacientes con omisión de exón en los próximos tres años"
Los científicos ahora buscan trabajar con una compañía de fabricación de medicamentos para llevar la tecnología de omisión de exón a las clínicas de los pacientes.
historia del paciente
El adolescente Asher Ahmed tiene el síndrome de Joubert y es probable que necesite un trasplante de riñón en el futuro.
Asher, de Fenham, Newcastle, fue diagnosticado con daño renal hace cinco años y está tomando varios medicamentos para mantenerlo sano.
El joven de 19 años tiene una variedad de problemas médicos debido a su síndrome de Joubert, incluyendo discapacidad visual, problemas de comunicación y dificultades con el equilibrio y la coordinación.
El adolescente ha sido fundamental para ayudar en la investigación, ya que ha proporcionado muchas muestras a lo largo de los años, permitiendo a los científicos de Newcastle cultivar células renales; sin ellas, la investigación no hubiera sido posible.
La madre de Asher, Nabila, una funcionaria, dice que agradece los hallazgos del estudio dirigido por la Universidad de Newcastle, ya que ayudará a brindar a los pacientes una mejor calidad de vida en el futuro.
La Sra. Ahmed dijo: "Es muy importante que se realicen investigaciones sobre el síndrome de Joubert y el daño renal relacionado, ya que con suerte evitará que los pacientes en el futuro necesiten un trasplante de riñón.
"Durante toda la vida de Asher, ha vivido con los efectos del síndrome de Joubert y hace cinco años le diagnosticaron una enfermedad renal ya que tiene el gen CEP290".
"Asher está tomando varias tabletas para mantenerlo bien y esto es una complicación adicional para una condición ya difícil. Sabemos que probablemente necesitará un trasplante en el futuro y esto es una preocupación".
"Nos complace que Asher proporcione muestras para el estudio, ya que vale la pena hacer cualquier cosa que ayude a comprender mejor la condición, por lo que es genial ver los resultados positivos del estudio".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Universidad de Newcastle . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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