Los científicos del cáncer dirigidos por el investigador principal, el Dr. Daniel De Carvalho, del Centro de Cáncer Princess Margaret han combinado la "biopsia líquida", las alteraciones epigenéticas y el aprendizaje automático para desarrollar un análisis de sangre para detectar y clasificar el cáncer en sus primeras etapas.
Los resultados, publicados en línea hoy en Naturaleza , describa no solo una forma de detectar el cáncer, sino que promete poder encontrarlo antes cuando sea más fácil de tratar y mucho antes de que aparezcan los síntomas, dice el Dr. De Carvalho, científico principal del centro oncológico de University HealthRed.
"Estamos muy entusiasmados en esta etapa", dice el Dr. De Carvalho. "Un problema importante en el cáncer es cómo detectarlo temprano. Ha sido un problema de 'aguja en el pajar' de cómo encontrar ese uno en-un billón de mutaciones específicas de cáncer en la sangre, especialmente en las primeras etapas, donde la cantidad de ADN tumoral en la sangre es mínima ".
Al perfilar alteraciones epigenéticas en lugar de mutaciones, el equipo pudo identificar miles de modificaciones únicas para cada tipo de cáncer. Luego, utilizando un enfoque de datos grandes, aplicaron el aprendizaje automático para crear clasificadores capaces de identificar la presencia de ADN derivado del cáncerdentro de las muestras de sangre y para determinar qué tipo de cáncer. Esto básicamente convierte el problema de 'una aguja en el pajar' en un 'miles de agujas en el pajar' más solucionable, donde la computadora solo necesita encontrar algunas agujas para definir qué pajar tieneagujas
Los científicos rastrearon el origen y el tipo de cáncer comparando 300 muestras de tumores de pacientes de siete sitios de enfermedad pulmón, páncreas, colorrectal, mama, leucemia, vejiga y riñón y muestras de donantes sanos con el análisis de ADN libre de células que circulan enel plasma sanguíneo. En cada muestra, el ADN plasmático "flotante" coincidía con el ADN del tumor. Desde entonces, el equipo ha expandido la investigación y ahora ha perfilado y comparado con éxito más de 700 muestras de tumor y sangre de más tipos de cáncer.
Más allá del laboratorio, los próximos pasos para validar aún más este enfoque incluyen el análisis de datos de grandes estudios de investigación de salud de la población que ya están en marcha en varios países, donde se recolectaron muestras de sangre meses o años antes del diagnóstico de cáncer. Luego, el enfoque deberá ser validado en última instancia.en estudios prospectivos para detección de cáncer.
El Dr. De Carvalho es un inmunólogo capacitado Universidad de Sao Paulo, Brasil con capacitación posdoctoral en epigenómica del cáncer Universidad del Sur de California, EE. UU. Cuya investigación se centra en la epigenética del cáncer. Tiene la Cátedra de Investigación de Canadá en Epigenética y Epigenética del CáncerTherapy y es Profesor Asociado en Epigenética del Cáncer, Departamento de Biofísica Médica, Universidad de Toronto.
La investigación fue apoyada por el Centro McLaughlin de la Universidad de Toronto, los Institutos Canadienses de Investigación en Salud, la Sociedad Canadiense del Cáncer, el Instituto Ontario para la Investigación del Cáncer a través de la Provincia de Ontario y la Fundación de Cáncer Princess Margaret.
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