La hipotricosis simple conduce a la pérdida progresiva del cabello desde la infancia. Un equipo de investigadores dirigido por genetistas humanos en el Hospital Universitario de Bonn ahora ha descifrado un nuevo gen que es responsable de esta forma rara de pérdida de cabello. Cambios en el gen gen LSSal deterioro de una enzima importante que tiene una función crucial en el metabolismo del colesterol. Los científicos ahora presentan sus hallazgos en la revista the American Journal of Human Genetics .
En la infancia, el cabello fino tiende a brotar escasamente. Con el aumento de la edad, la pérdida de cabello progresa. En última instancia, solo quedan unos pocos pelos en la cabeza y el cuerpo. La hipotricosis simple es una forma rara de pérdida de cabello alopecia.limitado a unos cientos de familias en todo el mundo. Hasta ahora, solo se conocen unos pocos genes que están causalmente relacionados con la enfermedad. Bajo el liderazgo del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Bonn, un equipo de investigadores de Alemania y Suiza haahora descifraron mutaciones en otro gen que son responsables de la pérdida de cabello.
Los científicos examinaron los genes de codificación de tres familias que no están relacionadas entre sí y son de ascendencia diferente. Un total de ocho parientes mostraron los síntomas típicos de pérdida de cabello. Todos los afectados tenían mutaciones en el gen LSS ". Este gencodifica lanosterol sintasa - LSS para abreviar ", dijo la Prof. Dra. Regina C. Betz del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Bonn." La enzima desempeña un papel clave en el metabolismo del colesterol ". Sin embargo, los valores sanguíneos del colesterolBetz: "Existe una vía metabólica alternativa para el colesterol, que juega un papel importante en el folículo piloso y no está relacionado con los niveles de colesterol en la sangre".
La mutación conduce al desplazamiento de lanosterol sintasa
Utilizando muestras de tejido, los científicos intentaron averiguar exactamente dónde se encuentra la lanosterol sintasa en las células del folículo piloso. Las raíces capilares se forman en el folículo. Si el gen LSS no está mutado, la enzima asociada se encuentra en un sistemade canales muy finos en las células del folículo, el retículo endoplásmico. Si hay una mutación presente, la lanosterol sintasa también se propaga fuera de estos canales a la sustancia adyacente, el citosol ". Todavía no podemos decir por qué se cae el cabello,"dice la autora principal Maria-Teresa Romano, estudiante de doctorado en el equipo del profesor Betz." Es probable que el desplazamiento del LSS del retículo endoplásmico provoque un mal funcionamiento ".
El Prof. Dr. Matthias Geyer del Departamento de Inmunología Estructural de la Universidad de Bonn investigó las consecuencias de las mutaciones para la estructura de la enzima lanosterol sintasa. Con él y el Prof. Betz, ahora hay dos investigadores principales del Grupo deExcelencia ImmunoSensation de la Universidad de Bonn, que recibió un respaldo impresionante en la última ronda de la Competencia de Excelencia y recibirá más fondos.
diagnóstico mejorado
Para los científicos, el resultado del estudio actual es un hallazgo importante: cada gen descodificado adicional es otra parte del rompecabezas y ayuda a completar la imagen de la base biológica de la enfermedad ". Una mejor comprensión de las causas de la enfermedadpuede que en el futuro permita nuevos enfoques para el tratamiento de la pérdida de cabello ", dijo el genetista humano. Pero aún queda un largo camino por recorrer. Sin embargo, el descubrimiento del gen ya contribuye a un diagnóstico mejorado de la enfermedad rara. Betz:"Los afectados por la hipotricosis simple solo tienen que lidiar con la pérdida de cabello. Esto es molesto, pero otros órganos no se ven afectados ".
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Materiales proporcionados por Universidad de Bonn . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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