La noción de usar bases de datos de ascendencia genética para resolver crímenes recientemente cruzó de hipotético a creíble cuando la policía utilizó una base de datos genealógica en línea para rastrear al presunto Golden State Killer, un criminal en serie que aterrorizó a gran parte de California en los años setenta y ochenta. Ahora,en un estudio publicado el 11 de octubre en Celda , los investigadores informan formas en que ese tipo de investigación podría expandirse potencialmente.
Específicamente, han publicado un método computacional para vincular individuos en bases de datos de ascendencia con las de bases de datos policiales. Estas dos bases de datos usan sistemas de marcadores genéticos completamente diferentes. Los investigadores informan en una prueba de principio con 872 personas que por parientes cercanos- ya sea entre hermanos o parejas de padres e hijos - más del 30% se puede combinar con precisión con el pariente correcto utilizando marcadores genéticos no superpuestos de las dos bases de datos diferentes.
"Existe un problema heredado en el sentido de que se han recopilado tantos perfiles de ADN con este sistema de marcadores genéticos más antiguo que ha sido utilizado por la policía desde la década de 1990. El sistema no está diseñado para las consultas más desafiantes que actualmente son de interés, comoidentificando personas representadas en una mezcla de ADN o identificando parientes del contribuyente de una muestra de ADN ", dice el autor principal Noah Rosenberg, profesor de biología en la Universidad de Stanford." En este estudio, estábamos tratando de plantear la cuestión de si un nuevoEl sistema moderno de marcadores genéticos podría probarse contra el antiguo sistema y aún así obtener coincidencias y encontrar parientes ".
La base de datos utilizada por el FBI y otras agencias de aplicación de la ley se conoce como el Sistema de Índice de ADN Combinado CODIS. Se basa en marcadores de repetición en tándem corto STR, un tipo de variación de número de copias, en regiones no codificadas delADN. El sistema usó originalmente 13 marcadores; recientemente se actualizó y ahora incluye 20. Por el contrario, las bases de datos de ascendencia buscan diferencias en los polimorfismos de un solo nucleótido SNP en cientos de miles de sitios en el genoma.
En un estudio publicado el año pasado, el equipo de Rosenberg informó que el software podría igualar a las personas que aparecieron en ambas bases de datos incluso con conjuntos de datos de genotipos que no tenían marcadores compartidos. Emparejaron a más del 90% de las personas que usaban la versión de 13 marcadores de CODIS y hastaal 99% con 20 marcadores. La idea clave es que cada marcador STR está rodeado de SNP que generalmente se heredan junto con el STR. Como resultado, los genotipos de una persona para esos SNP pueden predecir parcialmente el genotipo del STR vecino y viceversaCuando estas correlaciones sutiles se acumulan en muchos STR, es posible hacer coincidir un perfil SNP con un perfil STR.
El nuevo documento se basó en esa investigación al observar si el mismo enfoque funcionaría para conectar a familiares cercanos. Descubrieron que cuando un individuo había sido analizado para los marcadores STR y el otro para los marcadores SNP, aproximadamente 30% -32% delos pares padre-hijo y el 35% -36% de los pares hermanos podrían estar vinculados.
En el caso de Golden State Killer, la policía envió el ADN recolectado de una de las escenas del crimen para el genotipo SNP, luego usó una base de datos de origen abierto para vincular ese perfil con otras personas que estaban presentes en la base de datos. Pero la técnica informóen el nuevo artículo sugiere que las búsquedas familiares podrían ser posibles para vincular a las personas en CODIS con parientes en una base de datos de ascendencia o viceversa.
El estudio tenía la intención de proporcionar datos para discutir muchos de los problemas relacionados con la genética forense y la privacidad genómica, explica Rosenberg. "Queríamos examinar en qué medida estos diferentes tipos de bases de datos pueden comunicarse entre sí", dice. "EsEs importante que el público sepa que la información entre estos dos tipos de datos genéticos puede conectarse, a menudo de manera inesperada ".
Cuando se establecieron las políticas actuales que rodean la evidencia de ADN, no fue posible establecer esta conexión. "Hemos demostrado que el alcance de la investigación de los perfiles forenses de STR podría expandirse más allá de lo que anteriormente se creía que era el límite".agrega.
En el documento, los investigadores señalan otras cuestiones relevantes para las políticas que rodean esta capacidad ampliada. Por ejemplo, ciertas poblaciones están sobrerrepresentadas en las bases de datos STR de aplicación de la ley. Ampliar el uso de búsquedas en bases de datos podría cambiar el cálculo sobre quién es accesible para los investigadores desdelos perfiles en esas bases de datos. "Ya se han realizado muchos análisis legales sobre cómo se usan las bases de datos STR", dice Rosenberg. "Con este estudio, sugerimos que las bases de datos SNP y sus enlaces a las bases de datos STR también se consideren en ese análisis"
Los nuevos hallazgos tienen aplicaciones para otras áreas de estudio más allá de la aplicación de la ley. Por ejemplo, los ecologistas que estudian organismos en el campo podrían usar este enfoque para determinar si los animales que viven en un sitio geográfico en particular descendieron de animales cuyo ADN había sido recolectado en un estudio previoviaje de muestreo incluso si solo se dispone de datos de STR de las muestras más antiguas. Las herramientas de enlace también podrían utilizarse para unir fragmentos de ADN de humanos antiguos entre sí, por ejemplo, cuando se analizan múltiples muestras de un antiguo sitio de entierro.
Esta investigación fue financiada por los Institutos Nacionales de Salud y el Instituto Nacional de Justicia.
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