Los investigadores de la Universidad de Otago han ayudado a caracterizar una variante genética que permite una nueva comprensión de por qué algunas personas están en riesgo de gota, una enfermedad artrítica dolorosa y debilitante.
La gota es causada por niveles persistentemente elevados de urato en la sangre, lo que causa dolor e hinchazón severos en las articulaciones, especialmente en los dedos de los pies, rodillas, codos, muñecas y dedos de las personas. Se puede tratar con medicamentos que reducen los niveles de urato. Pero siSi no se trata, puede causar daños graves en las articulaciones, los riñones y la calidad de vida.
La estudiante de doctorado Sarada Ketharnathan junto con la profesora asociada Julia Horsfield del Departamento de Patología y el profesor Tony Merriman del Departamento de Bioquímica han caracterizado recientemente la variante genética que no se encuentra dentro, sino justo al lado de un gen llamado PDZK1.
Este producto de proteína PDZK1 ayuda a excretar urato a través del riñón y el intestino. De esta manera, PDZK1 controla la cantidad de urato sérico que, cuando está alto, forma cristales que causan gota.
"Descubrimos que la variante genética no afecta la proteína PDZK1, pero causa un cambio en la cantidad del gen PDZK1 producido", explica el profesor asociado Horsfield.
"Inesperadamente, el efecto de la variante genética en humanos se encuentra tanto en el intestino como en el riñón. Confirmamos esto al estudiar dónde la variante activa la expresión génica en embriones de pez cebra, que son ideales porque sus embriones son transparentes", afirmó.dice.
"Nuestros resultados han identificado una nueva vía molecular para la gota, lo que permite una nueva comprensión de por qué existe riesgo de gota en pacientes con esta variante genética particular"
La investigación, que también involucró a investigadores de la Universidad de Auckland, se publicó recientemente en la revista Genética molecular humana . Fue financiado por el Consejo de Investigación de Salud de Nueva Zelanda.
El profesor asociado Horsfield explica que hay docenas de regiones en el genoma humano con señales que aumentan los niveles de urato sérico y el riesgo de gota y función renal. El nuevo desafío científico es convertir estas señales en información funcional. Esta información es crítica para permitir nuevasintervención médica en gota y enfermedad renal.
"Dado que muchas de las regiones se encuentran fuera de los genes, no se sabe cómo podrían controlar los niveles de urato y el riesgo de gota o enfermedad renal. Estas regiones asociadas probablemente representan elementos reguladores que controlan la expresión génica", dice ella.
Entender cómo la variación genética contribuye al riesgo de gota o enfermedad renal de alguien puede, en adelante, informar la elección del tratamiento para esa persona.
"Este tipo de comprensión científica del riesgo de enfermedad nos está llevando a una nueva era de 'medicina de precisión'"
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Materiales proporcionado por Universidad de Otago . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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