Un simple análisis de sangre puede detectar los primeros cambios causados por la enfermedad de Huntington, incluso antes de que los escáneres puedan detectar signos en el cerebro, según un nuevo estudio dirigido por UCL.
El estudio, publicado hoy en Medicina traslacional de la ciencia , se basa en la evidencia reciente del mismo equipo de investigación, que encontró que un nuevo análisis de sangre puede predecir el inicio y rastrear la progresión de la enfermedad en personas que portan el gen responsable del trastorno cerebral incurable y mortal.
Al realizar este último estudio, el equipo desarrolló un kit de herramientas para guiar la medición de dos biomarcadores tempranos de la enfermedad de Huntington que se encuentran en la sangre y el fluido cerebral, para su uso en ensayos clínicos que buscan encontrar el primer tratamiento que altere la enfermedad de Huntington.
"Muchas personas que desarrollan el síndrome de Huntington informan signos sutiles, como el estado de ánimo o la coordinación, en lo que se llama la etapa prodrómica antes de que los escáneres cerebrales puedan detectar cualquier cambio. Hemos descubierto que los análisis de sangre podrían ayudar a identificar grupos de personas con una enfermedad muy temprananeurodegeneración para ayudarnos a realizar ensayos clínicos de medicamentos para prevenir los síntomas ", dijo el autor principal, el Dr. Ed Wild, del Centro de Enfermedades de Huntington de la UCL, Instituto de Neurología de la UCL.
"Nos sorprendió descubrir que los análisis de sangre podrían detectar signos incluso antes de que cualquier evidencia de neurodegeneración pudiera verse en los escáneres cerebrales"
Los investigadores advierten que el análisis de sangre aún no es útil para pacientes individuales.
"Se necesita más investigación para aclarar el potencial clínico de esta prueba. Esperamos que pueda ayudar a desarrollar los primeros medicamentos para retrasar Huntington's, y si están disponibles, entonces espero que esta prueba pueda ayudar a guiar las decisiones sobre cuándo comenzar el tratamiento,"dijo el primer autor Lauren Byrne Instituto de Neurología de la UCL.
La enfermedad de Huntington es causada por una sola mutación genética conocida, y cada hijo de un portador de mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Si bien la mayoría de las personas con la mutación comienzan a mostrar síntomas entre los 30 y 50 años de edad, el iniciode la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad.
El estudio incluyó a 40 personas con enfermedad de Huntington que se encontraban en diferentes etapas de la enfermedad, 20 personas que portaban la mutación genética pero que aún no habían sido diagnosticadas con Huntington y 20 sujetos de control sanos, reclutados a través del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía.
Los investigadores tomaron muestras de plasma sanguíneo y líquido cefalorraquídeo cerebro, y las analizaron tanto para la proteína ligera de neurofilamento NfL, que a menudo es un producto del daño de las células nerviosas, como para la concentración de la proteína mutante de huntingtina mHTT quecausa la enfermedad. Luego compararon estos resultados con medidas clínicas como los volúmenes del área cerebral de las imágenes de resonancia magnética y algunas pruebas motoras y cognitivas.
Encontraron que las medidas de NfL en sangre estaban más fuertemente asociadas con todas las medidas clínicas.
El equipo de investigación utilizó los datos para modelar en qué etapa de la enfermedad o de pre-Huntington se encontraba cada persona. A partir de su modelado, respaldado por una comparación con una cohorte de pacientes mucho más grande, pudieron determinar que los primeros cambios identificables sonla cantidad del gen mutante en el fluido cerebral y de NfL en la sangre y el fluido cerebral.
Los investigadores dicen que sus hallazgos podrían ser vitales para ensayos clínicos como un ensayo próximo para determinar si el medicamento RG6042 anteriormente IONIS-HTTRx puede retrasar la progresión de la enfermedad.
"Estamos viviendo en un momento de avance increíble en el campo de la neurodegeneración, y la investigación en la enfermedad de Huntington está allanando el camino hacia intervenciones que pueden cambiar la vida de las personas. Desarrollar herramientas para rastrear los cambios biológicos y clínicos, e identificar candidatos para participar enlos ensayos clínicos son vitales para el éxito de tales ensayos ", dijo el coautor Dr. Filipe Brogueira Rodrigues Instituto de Neurología de la UCL.
El estudio fue realizado por investigadores del Instituto de Neurología de la UCL, el Centro de Computación Médica de la UCL y el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía y financiado por el Consejo de Investigación Médica del Reino Unido MRC, la Fundación CHDI, Wellcome, Ingeniería y Ciencias FísicasResearch Council EPSRC y Hoffman La Roche, con el apoyo del Instituto Nacional de Investigación en Salud University College London Hospitals Biomedical Research Centre, el Instituto de Investigación de Demencia del Reino Unido y el Programa Marco Horizonte 2020.
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Materiales proporcionados por University College London . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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