Un nuevo estudio exhaustivo de historia natural sobre la miopatía amish nemaline ANM en la población de Old Order Amish se centra en la promesa de la terapia génica para este trastorno letal. La miopatía amish nemaline ANM es una enfermedad muscular de inicio infantil relacionada con una mutacióndel gen TNNT1. El estudio resume registros genealógicos, datos clínicos e informes moleculares de ciento seis pacientes con ANM nacidos entre 1923 y 2017 y fue dirigido por investigadores de la Clínica para Niños Especiales en Strasburg, PA. Apareció este mes enel periódico Genética molecular humana .
Todos los pacientes con ANM en el estudio nacieron con un peso normal al nacer, no prosperaron a los 9 meses de edad y murieron a una edad promedio de 18 meses por insuficiencia respiratoria. La deformidad progresiva de la pared torácica ha llevado al trastorno acomúnmente se conoce como "enfermedad de la pechuga de pollo". Los síntomas de ANM poco después del nacimiento incluyen tono muscular bajo, rigidez de cadera y hombro y temblores, seguidos de debilidad muscular progresiva, degeneración y contracturas articulares. ANM tiene una frecuencia de portador de 6.5% enla población de Old Order Amish y debido a que la comunidad es reacia a usar tecnologías costosas o invasivas para mantener la vida para un trastorno que de otra manera sería letal, la historia natural de la enfermedad se observó sin intervenciones.
Las biopsias musculares de dos pacientes con ANM mostraron un patrón anormal de fibras musculares con función nerviosa preservada. Los investigadores compararon las biopsias de músculo ANM humano con las de un modelo de ratón transgénico; fueron muy similares, lo que sugiere que los ratones pueden servir como un buen modelo dela enfermedad humana. En la Clínica para Niños Especiales, las pruebas genéticas permiten a los profesionales confirmar el diagnóstico de ANM dentro de los días posteriores al nacimiento. Los hallazgos de este estudio proporcionan una plataforma sólida para explorar la terapia de reemplazo génico en recién nacidos diagnosticados con ANM.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Clínica para niños especiales . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :