La rareza del cáncer de apéndice, que representa menos del 1 por ciento de los tumores que se originan en el tracto gastrointestinal, y la falta de datos científicos para esta enfermedad significa que las pautas de tratamiento actuales recomiendan aplicar terapias a las personas con cáncer de apéndice que están destinadas a aquelloscon cáncer de colon.
Para comprender por qué algunos pacientes con cáncer de apéndice responden al tratamiento estándar, mientras que otros no, los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego y el Centro de Cáncer Moores, en colaboración con Foundation Medicine, realizaron un perfil genético en 703 tumores apendiculares, el más grandetal estudio de esta enfermedad hasta la fecha, para comparar las mutaciones presentes en ambos tipos de cáncer.
Los hallazgos, publicados en línea el 8 de agosto en JCO Oncología de precisión , confirme que las mutaciones genéticas en el cáncer de apéndice son distintas de las que se encuentran en el cáncer de colon y que las mutaciones en los genes TP53 y GNAS son buenos predictores de supervivencia entre las personas con cáncer de apéndice.
"Para los tumores que son raros como el cáncer de apéndice, obtener perfiles moleculares ayudará a identificar posibles opciones de tratamiento, ya que no tenemos los datos de ensayos clínicos para ayudar a guiar los tratamientos como lo hacemos en los tumores comunes", dijo el autor principal John Paul Shen,MD, un becario postdoctoral en el laboratorio del coautor Trey Ideker, PhD, profesor de medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de San Diego de UC. "Igualmente importante, el perfil de mutación se puede usar como un biomarcador para separar a los pacientes de alto riesgo, que necesitan cuidados intensivostratamiento, de pacientes de bajo riesgo que pueden no necesitar un tratamiento tan intensivo "
El estudio retrospectivo encontró que el cáncer de apéndice se compone de cinco subtipos distintos: adenocarcinomas mucinosos 46 por ciento, adenocarcinomas 30 por ciento, carcinoides de células caliciformes 12 por ciento, pseudomixoma peritoneo 7.7 por ciento y carcinomas de células en anillo de sello 5.2por ciento.
Una mutación en el gen GNAS , poco frecuente en el cáncer de colon, se encontró que era bastante frecuente en el cáncer de apéndice, especialmente en adenocarcinomas mucinosos 52 por ciento y pseudomixoma peritoneal 72 por ciento. Pacientes con tumores que albergan a GNAS la mutación tuvo una supervivencia media de casi 10 años, mientras que aquellos cuyos tumores tenían TP53 la mutación tuvo una mediana de supervivencia de solo tres años. Los pacientes que no tuvieron ninguna mutación genética tuvieron una tasa de supervivencia media de seis años.
"Este hallazgo sorprendente plantea la cuestión de si los pacientes con etapa temprana, GNAS los tumores mutantes deben tratarse con quimioterapia, ya que es posible que puedan curarse solo con cirugía; una pregunta en la que nos centraremos en nuestro próximo estudio ", dijo Shen.
"Comprender las diferencias moleculares entre los subtipos de tumores apendiculares es un paso importante para futuros ensayos clínicos para desarrollar y probar diferentes enfoques terapéuticos que son específicos de esta enfermedad", dijo el autor principal Olivier Harismendy, PhD, profesor asistente de medicina enCentro de Cáncer UC San Diego Moores.
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Materiales proporcionado por Universidad de California - San Diego . Original escrito por Yadira Galindo. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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