El ADN a menudo se considera la forma más confiable de evidencia forense, y esta reputación se basa en la forma en que los expertos en ADN usan estadísticas. Cuando comparan el ADN que queda en la escena del crimen con el ADN de un sospechoso, los expertos generan estadísticas que describen cómoestrechamente coinciden esas muestras de ADN. Un jurado puede tener en cuenta esas estadísticas de coincidencia al decidir la culpabilidad o la inocencia.
Estas estadísticas de coincidencia son confiables porque se basan en una investigación científica rigurosa. Sin embargo, esa investigación solo se aplica a las huellas digitales de ADN, también llamadas perfiles de ADN, que se han generado utilizando la tecnología actual. Ahora, los científicos del Instituto Nacional de Estándares yLa tecnología NIST ha sentado las bases estadísticas para calcular las estadísticas de coincidencia cuando se utiliza la secuenciación de próxima generación, o NGS, que produce perfiles de ADN que pueden ser más útiles para resolver algunos delitos. Esta investigación, que fue financiada conjuntamente por el NIST y el FBI, fuepublicado en Forensic Science International: Genética .
"Si está trabajando en casos penales, necesita poder generar estadísticas de coincidencia", dijo Katherine Gettings, la bióloga del NIST que dirigió el estudio. "Los datos que hemos publicado permitirán que los laboratorios que usan NGSpara generar esas estadísticas "
Cómo crear un perfil de ADN
Para generar un perfil de ADN, los laboratorios forenses analizan secciones de ADN, llamadas marcadores genéticos, donde el código genético se repite, como una palabra escrita una y otra vez. Estas secciones se llaman repeticiones en tándem cortas, o STR, y la cantidad delas repeticiones en cada marcador varían de persona a persona. El analista en realidad no lee la secuencia genética dentro de esos marcadores, sino que solo cuenta el número de repeticiones en cada uno. Eso produce una serie de números que, como un número largo de seguridad social,puede usarse para identificar a una persona.
El perfil basado en STR se desarrolló en la década de 1990, cuando la secuenciación genética era enormemente costosa. Actualmente, NGS hace que la secuenciación sea rentable para la investigación biomédica y otras aplicaciones. NGS también se puede usar para crear perfiles forenses de ADN que, a diferencia de los perfiles tradicionales de STR, incluya la secuencia genética real dentro de los marcadores. Eso proporciona muchos más datos.
Es posible que no se necesiten datos adicionales porque en la mayoría de los casos, los perfiles basados en STR contienen información más que suficiente para identificar de manera confiable a un sospechoso. Sin embargo, si la evidencia contiene solo una pequeña cantidad de ADN, o si el ADN ha sido expuesto alos elementos y ha comenzado a descomponerse, entonces el analista solo puede obtener un perfil parcial, que puede no ser suficiente para identificar a un sospechoso. En esos casos, los datos adicionales en un perfil basado en NGS pueden ayudar a resolver el caso.
Además, la evidencia que contiene una mezcla de ADN de varias personas puede ser difícil de interpretar. Los datos adicionales en los perfiles basados en NGS también pueden ayudar en esos casos.
Cálculo de estadísticas de coincidencia
Los analistas de ADN pueden calcular estadísticas de coincidencia para perfiles basados en STR porque los científicos han medido con qué frecuencia se producen diferentes versiones de los marcadores en la población. Con esas frecuencias, puede calcular las posibilidades de encontrar aleatoriamente un perfil de ADN en particular, tal comopuedes calcular las posibilidades de elegir todos los números correctos en una lotería.
NIST midió esas frecuencias de genes STR hace años usando una biblioteca de muestras de ADN de 1.036 individuos. Para calcular las frecuencias de genes para perfiles basados en NGS, Gettings y sus coautores abrieron el congelador que contenía las muestras originales, que fueron anonimizadas yLos científicos generaron perfiles basados en NGS para ellos al secuenciar 27 marcadores, el conjunto central de 20 incluidos en la mayoría de los perfiles de ADN en los EE. UU. más otros siete. Luego calcularon las frecuenciaspara las diversas secuencias genéticas encontradas en cada marcador.
Puede ser sorprendente que los científicos puedan estimar las frecuencias de genes a partir de una biblioteca de muestras tan pequeña. Sin embargo, el equipo del NIST estaba midiendo las frecuencias no para los perfiles completos, sino para los marcadores individuales. Desde que secuenciaron 27 marcadores, con cada marcador ocurriendodos veces por muestra, el número de marcadores analizados no fue de 1,036, sino de más de 55,000.
Aunque NIST ahora ha publicado los datos necesarios para generar estadísticas de coincidencia para perfiles basados en NGS, otros obstáculos aún deben eliminarse antes de que la nueva tecnología vea un uso generalizado en medicina forense. Por ejemplo, los laboratorios tendrán que desarrollar formas de administrar las mayores cantidadesde datos producidos por NGS. También tendrán que implementar procedimientos operativos y controles de calidad para la nueva tecnología. Aún así, mientras queda mucho trabajo, dijo Peter Vallone, el químico investigador que dirige la investigación forense de genética de NIST, "Estamos sentando las basespara el futuro."
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto Nacional de Estándares y Tecnología NIST . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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