Pérdida de tejido ocular en pez cueva ciego Astyanax mexicanus , que ocurre a los pocos días de su desarrollo, ocurre a través del silenciamiento epigenético de genes relacionados con los ojos, según un estudio dirigido por los Institutos Nacionales de Salud.La regulación epigenética es un proceso en el que los genes se desactivan o activan, generalmente de manera reversible o temporal.Este mecanismo difiere de las mutaciones genéticas, que son cambios permanentes en el código de ADN.El estudio aparece en Ecología y evolución de la naturaleza .
"Los animales subterráneos brindan una oportunidad única para estudiar cómo los animales prosperan en ambientes extremos, algunos de los cuales pueden imitar condiciones de enfermedades humanas", dijo Brant M. Weinstein, Ph.D., investigador principal del Instituto Nacional de Niños Eunice Kennedy Shriver de NIHSalud y Desarrollo Humano NICHD y uno de los autores del estudio. "Muchos de los genes de los peces de las cavernas identificados en nuestro estudio también están vinculados a trastornos del ojo humano, lo que sugiere que estos genes se conservan a lo largo de la evolución y pueden estar regulados de manera similar en las personas".
A. Mexicanus es un pez tropical de agua dulce nativo de México. Hace unos millones de años, algunos de estos peces presumiblemente quedaron atrapados en cuevas oscuras y dieron lugar a variedades completamente diferentes, o "morfos", que carecen de ojos y tienen varios otros físicos únicos,cambios fisiológicos y de comportamiento. A pesar de sus diferencias dramáticas, los morfos de la superficie y la cueva comparten genomas similares y pueden cruzarse. Los morfos de la cueva comienzan el desarrollo ocular temprano pero no logran mantener este programa, experimentando degeneración ocular a los pocos días del desarrollo. La investigación previa no ha revelado ningunamutaciones obvias en genes importantes para su desarrollo ocular.
El nuevo estudio, realizado por investigadores del NICHD y de la Universidad de Maryland, College Park, muestra que el silenciamiento epigenético de un gran conjunto de genes limita el desarrollo ocular de las cuevas A. Mexicanus pez. Veintiséis de estos genes también se expresan en ojos humanos, y diecinueve están relacionados con trastornos del ojo humano.
El equipo del estudio encontró más metilación del ADN de los genes del desarrollo ocular y, posteriormente, menos actividad de estos genes en los peces de las cavernas. La metilación del ADN es un proceso epigenético en el que el ADN se modifica con etiquetas llamadas grupos metilo. Estas etiquetas, que se agregan mediante proteínas llamadasADN metiltransferasas, silencian los genes al hacer que el ADN sea inaccesible.
Los autores descubrieron que los peces de las cavernas tienen niveles más altos de una ADN metiltransferasa, llamada DNMT3B, en sus ojos en desarrollo. Cuando el equipo del estudio muta el DNMT3B en otro tipo de peces con ojos, el pez cebra, descubrieron que el pez cebra mutante tiene genes oculares más activosy ojos más grandes. Los resultados sugieren que se produjo un cambio genético que resultó en niveles elevados de DNMT3B durante la evolución de los peces de las cavernas, lo que condujo a la supresión epigenética de los genes del desarrollo ocular.
"Nuestro estudio indica que pequeños cambios genéticos que alteran la regulación epigenética pueden desempeñar un papel importante en la evolución al desencadenar cambios dramáticos en la expresión de grandes conjuntos de genes", dijo Aniket V. Gore, Ph.D., autor principal del estudio..
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Materiales proporcionado por NIH / Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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