Utilizando nuevas herramientas analíticas, los investigadores de la Facultad de medicina de la Universidad de California en San Diego y la Facultad de medicina Icahn de Mount Sinai han descifrado el panorama epigenético de la artritis reumatoide AR, una enfermedad autoinmune común que afecta a más de 1.3 millones de estadounidenses.Al revelar el epigenoma de la AR, las proteínas y moléculas que decoran el ADN y ayudan a activar y desactivar los genes, los científicos hicieron un descubrimiento sorprendente: una superposición entre las causas de la AR y la enfermedad de Huntington, una enfermedad cerebral genética mortal e incurable.
Los hallazgos se publicaron en línea en la edición del 15 de mayo de Comunicaciones de la naturaleza .
El equipo de investigación, dirigido por el autor principal Gary S. Firestein, MD, decano y vicecanciller asociado de medicina traslacional en la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego, dijo que la conexión inesperada entre la AR y la enfermedad de Huntington abre la posibilidad de nuevos objetivos terapéuticosy drogas para ambas condiciones.
"No esperábamos encontrar una superposición entre la artritis reumatoide y la enfermedad de Huntington, pero descubrir lo inesperado fue la razón por la que desarrollamos esta tecnología. Ahora que hemos descubierto esta conexión, esperamos que abra una puerta para las opciones de tratamiento parapersonas que viven con cualquiera de las enfermedades ", dijo Firestein.
La AR es un trastorno inflamatorio crónico que causa dolor e hinchazón en las articulaciones. Como enfermedad autoinmune, también puede afectar a otros órganos, incluidos el corazón y los vasos sanguíneos. El tratamiento para la AR ha mejorado, pero del 10 al 20 por ciento de los pacientes no respondena cualquier medicamento disponible
El enfoque de investigación utilizado por el equipo de investigación implicó el desarrollo de un algoritmo novedoso, o un conjunto de reglas computacionales, llamado EpiSig, que integró y redujo el número de combinaciones epigenéticas en los genes de pacientes con AR. El equipo pudo identificar una nueva señalización celularcaminos.
"Comparar diferentes tipos de datos epigenómicos es difícil porque involucra una variedad de diferentes subconjuntos de datos que normalmente no se pueden analizar juntos, incluidos varios métodos en los que el ADN se modifica", dijo Wei Wang, PhD, profesor de química, bioquímica y celulary medicina molecular en la Escuela de Medicina de UC San Diego.
"Esta metodología también se puede utilizar para encontrar conexiones entre otras enfermedades, no solo la artritis reumatoide", agregó Firestein. "A medida que se descubren los genes involucrados, los investigadores pueden identificar nuevas opciones de tratamiento e incluso reutilizar los medicamentos existentes".
Firestein y su equipo estudiaron el epigenoma en las células de las articulaciones de pacientes con AR. Los pacientes con osteoartritis, que es una enfermedad de degeneración del cartílago, sirvieron como grupo de control. Ambos conjuntos de datos se analizaron mediante un proceso expansivo que examina la cromatina, el ADNy modificaciones de histonas. Los resultados produjeron 12 terabytes de datos 12 billones de bytes que luego se analizaron usando EpiSig.
Epigenética, o "por encima del genoma", es el estudio de procesos que alteran la estructura del gen sin cambiar la secuencia de ADN en sí. Estas modificaciones de ADN son esenciales para el crecimiento y desarrollo humano y el cambio a lo largo de la vida de las personas. Los cambios epigenéticos están influenciadosvariedad de factores ambientales, incluidos el estrés, la actividad y las opciones de estilo de vida.
"Al revelar la epigenética integral detrás de la artritis reumatoide, ahora tenemos una mejor comprensión de esta enfermedad. Más importante aún, nuestro nuevo enfoque, no solo podría ayudar a los pacientes con artritis reumatoide, sino también a las personas con otras enfermedades inmunomediadas", Firesteindijo.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de California - San Diego . Original escrito por Gabrielle Johnston, MPH. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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