Los avances de diagnóstico y tratamiento están ayudando a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, uno de los nueve tipos principales de distrofia muscular que afecta a los hombres, a vivir hasta los 30 años o más, lo que plantea desafíos en áreas como educación, vocación, niveles de independencia, personalrelaciones, salud emocional e intimidad. Para abordar estas circunstancias cambiantes, así como para reflejar nuevas opciones de tratamiento prometedoras, recientemente se han emitido nuevas pautas dirigidas a los médicos que atienden a pacientes con DMD.
"Este informe enfatiza ayudar a las personas a alcanzar sus mejores vidas posibles, no solo prolongar su supervivencia", dijo David Birnkrant, MD, profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Case Western Reserve y director de la División de Medicina Pulmonar Pediátrica en MetroHealth MedicalCentro que ayudó a dirigir un comité directivo de 25 miembros para coordinar once comités de expertos que cubren todos los aspectos de la atención de DMD. "Impulsado por pacientes, sus familias y organizaciones de defensa, este informe refleja un cambio fundamental en la atención de DMD", dice.enfatiza la calidad de vida al atender los problemas psicosociales, la coordinación de la atención y mejorar las transiciones de los pacientes desde la infancia hasta la edad adulta ".
Las pautas, también conocidas como consideraciones de atención, fueron financiadas por el Centro Nacional de Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo de los CDC y recientemente se publicaron como tres artículos en The Lancet Neurology . Revisan las recomendaciones publicadas originalmente en 2010.
La DMD, que afecta principalmente a los hombres y comienza en la primera infancia, es causada por una mutación en el gen DMD, el gen humano más grande identificado hasta la fecha. Cuando es normal, el material genético proporciona instrucciones para producir una proteína llamada distrofina, que se estabiliza yfortalece las fibras musculares. Pero los niños diagnosticados con DMD no producen proteína distrofina funcional, lo que resulta en debilidad de los músculos esqueléticos, respiratorios y cardíacos, lo que lleva a una vida más corta. Los adolescentes y los hombres jóvenes pueden requerir cirugía para la curvatura de la columna, un ventiladordispositivo para ayudar a respirar y un tubo de alimentación para ayudar a garantizar una nutrición adecuada.
Como el diagnóstico y las opciones de tratamiento han mejorado, los pacientes ahora envejecen hasta la edad adulta, lo que aumenta la necesidad de asegurarse de que reciban una atención coordinada adecuada. A medida que más especialistas se involucren con pacientes con DMD, el riesgo de fragmentación de la atención aumenta. Las pautas del informe destacan la necesidad deun solo clínico, como un especialista en neuromuscular que conoce al paciente desde el diagnóstico, desempeña un papel principal, lo que ayuda a garantizar que otros especialistas, como cardiólogos, neumólogos, médicos de cuidados críticos y cirujanos ortopédicos, trabajen juntos para el beneficiodel paciente, según la definición de cada paciente de una buena calidad de vida.
El informe también atrae una atención particular a los tratamientos nuevos y emergentes de DMD. Algunos de estos medicamentos y estrategias están en uso ahora, mientras que otros están en proceso. Por ejemplo, la FDA aprobó recientemente eteplirsen para pacientes que tienen una mutación de la distrofinagen susceptible al salto del exón 51. Los exones son las secciones de ADN que codifican una proteína. Las mutaciones en el gen de la distrofina pueden dar como resultado un ARN defectuoso que no codifica la proteína distrofina funcional. Al eliminar una sección de ADN, se buscan terapias de salto de exón.para restaurar la producción de una proteína distrofina funcional. Una estrategia de omisión del exón-51 es potencialmente beneficiosa para alrededor del trece por ciento de los niños con DMD. Se están realizando investigaciones sobre otras estrategias, con la esperanza de que las terapias genéticas y moleculares eventualmente beneficien a todos los pacientes con DMD.
Otro tratamiento reciente discutido en las nuevas guías es deflazacort, el primer glucocorticoide aprobado específicamente para DMD, que disminuye la inflamación. "Estas terapias ofrecen una gran promesa, pero también presentan un desafío ya que la DMD es una enfermedad rara, por lo que el número de pacientes queparticipar en ensayos clínicos es relativamente pequeño ", dijo Birnkrant." Pero son un gran avance, ya que nos brindan los primeros tratamientos para abordar los defectos genéticos subyacentes, en lugar de simplemente compensar las complicaciones médicas graves de DMD ".
La versión actualizada incluye once áreas temáticas, ocho de las cuales han sido renovadas de las pautas originales. Estas son: diagnóstico, uso y manejo de corticosteroides que estabilizan la fuerza muscular y prolongan la capacidad de caminar en niños con DMD; atención cardíaca; pulmonaratención; fisioterapia; necesidades gastrointestinales y nutricionales; consideraciones ortopédicas y quirúrgicas; y atención psicosocial. Los tres temas nuevos son atención primaria y manejo de emergencias; manejo endocrino incluyendo crecimiento y desarrollo y deficiencias hormonales; y transiciones de cuidado a través delesperanza de vida.
"Definitivamente hay un nuevo optimismo", dijo Birnkrant. "Todas las especialidades que atienden a pacientes con DMD han cambiado a estrategias más anticipatorias para lograr la prevención, el diagnóstico temprano y un mejor tratamiento de las complicaciones de la enfermedad predecibles y potencialmente modificables. Las nuevas pautaspretenden proporcionar una plantilla para la mejor y más actualizada atención de DMD. Nos ayudarán, como médicos, a comprender y abordar mejor las necesidades de nuestros valientes pacientes y sus familias ".
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Materiales proporcionado por Universidad Case Western Reserve . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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