Los investigadores han identificado dos regiones genéticas que contribuyen al mieloma múltiple, un cáncer hereditario que ocurre en la médula ósea, a través de un nuevo método que utiliza pedigrí de enfermedades humanas. Nicola Camp y Rosalie Waller, del Instituto de Cáncer Huntsman de la Universidad de Utahy colegas informan sus hallazgos el 1 de febrero de 2018 en PLOS Genética .
los pedigríes humanos pueden ayudar a los genetistas a rastrear enfermedades a través de diferentes ramas de un árbol genealógico y determinar las mutaciones que son responsables. Este proceso es sencillo en enfermedades causadas por una mutación en un solo gen, pero para enfermedades complejas, que involucran múltiples genes,el uso de pedigrí no ha sido tan efectivo. En el estudio actual, los investigadores desarrollaron un nuevo método para analizar pedigrí de alto riesgo familias grandes y multigeneracionales con más miembros afectados de lo que se esperaría por casualidad para identificar regiones compartidas degenoma que probablemente albergue genes causantes de enfermedades. Aplicaron el método utilizando pedigrí de 11 familias de Utah en riesgo de mieloma múltiple, un cáncer complejo y heredable que causa la proliferación de células inmunes malignas en la médula ósea. El análisis reveló dos regiones que pueden contribuira la enfermedad: uno involucrado en la regulación de la reparación del ADN, y el otro, un gen clave involucrado en el empaquetamiento del ADN dentro del núcleo de la célula.
Los hallazgos del mieloma del nuevo estudio demuestran que los pedigrí de alto riesgo, un diseño clásico para enfermedades directas, también pueden tener éxito para identificar genes que contribuyen a enfermedades complejas con análisis adecuados. Esta nueva estrategia puede ser útil para limitarlas causas genéticas subyacentes a otras enfermedades comunes pero complejas, como la obesidad, la diabetes y la enfermedad de Alzheimer.
Nicola Camp agrega: "Estamos muy animados por el nuevo método. Ciertamente juega con las fortalezas de los grandes pedigríes de Utah, revitalizando el diseño familiar para enfermedades complejas. Como lo hicimos en este estudio, las regiones enfocadas pueden investigarse más a fondoen familias más pequeñas para encontrar genes y mutaciones específicas. El método puede usarse para cualquier enfermedad compleja. Ya estamos buscando pedigríes grandes en varios otros dominios, incluidos otros cánceres, trastornos psiquiátricos, defectos de nacimiento y fenotipos de nacimiento prematuros, con variosse encontraron más regiones significativas de todo el genoma. Estamos entusiasmados con el potencial "
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Materiales proporcionados por PLOS . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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