Los bioinformáticos calculan las secuencias de genes heredadas de cada padre

• Fecha : 22 de enero de 2018
• Fuente : Universidad de Saarland
• Resumen : En el análisis del genoma humano, una pregunta que los investigadores hasta ahora han dejado sin respuesta es cómo diferenciar las variantes de un gen heredado de la madre y el padre. Dicha información aumentaría la probabilidad de tratar ciertas enfermedades con éxito.La tercera generación de tecnologías de secuenciación ahora lo está haciendo posible.

Una de las herramientas más importantes para resolver este complejo rompecabezas es un software especial desarrollado por científicos del Centro de Bioinformática de la Universidad de Saarland. La revista Comunicaciones de la naturaleza ha informado dos veces sobre su investigación.

Los humanos tienen 46 cromosomas. Estos llevan los genes y definen el material genético, el llamado genoma. Para que el número de cromosomas no se duplique con cada generación, solo se incluyen 23 cromosomas en las células germinales masculinas y femeninas, que se fusionanen un óvulo fertilizado para formar una nueva vida. Tal conjunto de cromosomas se designa como "haploide". "Qué variantes genéticas que recibo de mi padre o madre pueden decidir si me enfermo y también cómo puedo estar mejortratado médicamente ", explica Tobias Marschall, profesor de bioinformática en la Universidad de Saarland. Allí dirige el grupo" Algoritmos para la genómica computacional "en el Centro de Bioinformática.

Poder analizar qué variantes genéticas se heredaron de qué padre, y así determinar el llamado haplotipo, es el nuevo salto cuántico para la secuenciación del genoma humano. Dos desarrollos son cruciales para esto: Primero, el llamadoLas técnicas de secuenciación de tercera generación, establecidas por empresas como Oxford Nanopore, 10x Genomics y Pacific Biosciences, entregan un tipo diferente de datos genéticos. "A través de ellos, ahora obtenemos fragmentos de genes mucho más largos y ahora finalmente podemos poner en práctica lo que hemos estudiado durante mucho tiempoen teoría ", dice Marschall. Está involucrado activamente en el segundo requisito: desarrolla los métodos computacionales que hacen manejables las montañas de datos genéticos. Parte de esto se ha introducido en el software, llamado" WhatsHap ", que Marschall desarrolló consus colegas.

"Imagine un rompecabezas extremadamente difícil. Con WhatsHap resolvemos dos de ellos al mismo tiempo", Marschall describe el enfoque de WhatsHap. El bioinformático está convencido de que con la ayuda de tales programas, en el futuro previsible, la determinación del haplotipo se convertiráun examen de rutina en los hospitales, tal como lo es hoy la identificación del grupo sanguíneo. Considera que los dos artículos en la revista "Nature Communications" son el primer hito para esto.

La Fundación Alemana de Investigación DFG también confirmó la relevancia de este trabajo al anunciar, la semana pasada, el apoyo financiero de dos proyectos relacionados con WhatsHap. En el primer proyecto, el Profesor Marschall trabajará junto con el Profesor Gunnar Klau del Heinrich HeineUniversidad de Duesseldorf sobre métodos computacionales aún más potentes para el haplotipado. En el segundo proyecto, el DFG apoya el mantenimiento a largo plazo del software WhatsHap como parte de la iniciativa "Sostenibilidad del software de investigación", allanando el camino para su uso en el día a díapráctica clínica. Hay un total de 800,000 euros disponibles para estos proyectos, de los cuales 550,000 irán a la Universidad de Saarland para crear nuevos puestos para investigadores y desarrolladores.

El núcleo del Campus de Informática de Saarland es el Departamento de Informática de la Universidad de Saarland. En las inmediaciones, otros siete institutos de investigación de renombre mundial realizan investigaciones en el campus. Junto con los dos Institutos Max Planck para Informática y Sistemas de Software, estos son el Centro de Investigación Alemán para la Inteligencia Artificial DFKI, el Centro de Bioinformática, el Instituto de Computación Visual Intel, el CISPA Helmholtz Center iG y el Grupo de Excelencia "Computación e Interacción Multimodal" MMCI.

Fuente de la historia :

Materiales proporcionados por Universidad de Saarland . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.

Referencias de revistas :

1. David Porubsky, Shilpa Garg, Ashley D. Sanders, Jan O. Korbel, Victor Guryev, Peter M. Lansdorp, Tobias Marschall. Haplotipado de cromosoma completo denso y preciso de genomas individuales . Comunicaciones de la naturaleza , 2017; 8 1 DOI: 10.1038 / s41467-017-01389-4
2. Mircea Cretu Stancu, Markus J. van Roosmalen, Ivo Renkens, Marleen M. Nieboer, Sjors Middelkamp, ​​Joep de Ligt, Giulia Pregno, Daniela Giachino, Giorgia Mandrile, José Espejo Valle-Inclan, Jerome Korzelius, Ewart de Bruijn, EdwinCuppen, Michael E. Talkowski, Tobias Marschall, Jeroen de Ridder, Wigard P. Kloosterman. Mapeo y eliminación gradual de la variación estructural en genomas de pacientes usando secuenciación de nanoporos . Comunicaciones de la naturaleza , 2017; 8 1 DOI: 10.1038 / s41467-017-01343-4