Los investigadores del Monte Sinaí acaban de descubrir que los pacientes de la población judía Ashkenazi con enfermedad de Crohn una inflamación crónica del sistema digestivo tienen más probabilidades de portar la mutación del gen LRRK2. Este gen es la principal causa genética de la enfermedad de Parkinson, que esun trastorno del movimiento. Los hallazgos del estudio, publicados en la edición del 10 de enero de 2018 de Medicina traslacional de la ciencia y presentado en la portada, podría ayudar a los médicos a comprender mejor la enfermedad de Crohn, determinar específicamente quién está en riesgo y desarrollar nuevos medicamentos para el tratamiento y / o prevención dirigiéndose a este gen específico.
"La enfermedad de Crohn es un trastorno complejo con múltiples genes y factores ambientales involucrados, que afecta desproporcionadamente a individuos de ascendencia judía Ashkenazi", explicó la investigadora principal Inga Peter, profesora de Genética y Ciencias Genómicas en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en NuevaCiudad de York. "La presencia de mutaciones LRRK2 compartidas en pacientes con enfermedad de Crohn y enfermedad de Parkinson proporciona una visión refinada de los mecanismos de la enfermedad y puede tener importantes implicaciones para el tratamiento de estas dos enfermedades aparentemente no relacionadas".
El Dr. Peter y un equipo de investigadores del Monte Sinaí utilizaron datos internacionales desde la última década hasta el presente para analizar la ocurrencia de 230,000 mutaciones genéticas codificantes en el genoma humano de 2,066 pacientes con enfermedad de Crohn y las compararon con 3,633 personas sin eltrastorno. Todos eran de ascendencia judía Ashkenazi. Identificaron mutaciones en el gen LRRK2 que se encuentran con mayor frecuencia en los casos de enfermedad de Crohn en comparación con individuos no afectados. Cuando descubrieron un vínculo entre las mutaciones del gen de Crohn y LRRK2, fueron más allá para evaluar las posiblesvínculo genético entre la enfermedad de Crohn y la enfermedad de Parkinson. Luego, el equipo analizó una muestra mucho más grande de 24,570 personas, incluidos pacientes con enfermedad de Crohn, enfermedad de Parkinson y ninguna enfermedad cada grupo estaba formado por sujetos judíos y no judíos.
El estudio encontró dos mutaciones del gen LRRK2 en pacientes con enfermedad de Crohn. Una de ellas llamada mutación de riesgo fue más común en pacientes con enfermedad de Crohn, mientras que la otra la mutación protectora fue más frecuente en pacientes sin la enfermedad.La mayoría de los pacientes con enfermedad de Crohn que portaban la mutación de riesgo desarrollaron la enfermedad en promedio seis años antes que aquellos que no portaban esta mutación. La investigación también muestra que más pacientes de Crohn con la mutación de riesgo desarrollaron la enfermedad en el intestino delgado, en comparación con aquellos sinla mutación. Si la enfermedad comienza en el intestino delgado, se vuelve más difícil de manejar y a menudo conduce a complicaciones y cirugías. Es importante tener en cuenta que el efecto de estas mutaciones se observó en las poblaciones judías Ashkenazi y no judías.
"Definir la biología de las mutaciones protectoras que ocurren naturalmente es bastante importante, porque definen los resultados deseados para terapias potencialmente nuevas", explicó la coautora del estudio Judy H. Cho, MD, Directora del Centro de Estudios Integrativos Sanford Grossman en Crohn'senfermedad, y el Instituto Charles F. Bronfman de Medicina Personalizada en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai.
"La identificación de mutaciones genéticas asociadas con el riesgo de enfermedad es una forma efectiva de comprender mejor los mecanismos de la enfermedad, identificar a las personas en riesgo y desarrollar nuevos objetivos farmacológicos para tratar la enfermedad", agregó el Dr. Peter. "Nuestra investigación también puede ayudar a identificar a las personas quese beneficiaría al máximo de las terapias dirigidas por LRRK2, contribuyendo así al campo de la medicina personalizada "
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Materiales proporcionados por El Hospital Mount Sinai / Escuela de Medicina Mount Sinai . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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