Dos investigadores de cáncer de próstata de Johns Hopkins encontraron disparidades significativas cuando enviaron muestras de pacientes idénticas a dos proveedores de biopsias líquidas comerciales diferentes. La biopsia líquida es una alternativa nueva y no invasiva a la secuenciación de tejido tumoral, y está destinada a detectar y secuenciar específicamente la circulación del ADN del tumoren la sangre de los pacientes. Los resultados se utilizan para ayudar a los médicos a diseñar el mejor tratamiento para los pacientes en cada punto de su enfermedad.
Gonzalo Torga, MD, investigador postdoctoral en el Brady Urological Institute en Johns Hopkins y Kenneth Pienta, MD, director de investigación para el Brady Institute e investigador del cáncer de próstata en el Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, informaron sus hallazgos en elEdición del 14 de diciembre de JAMA Oncología . Los resultados, dicen, aumentan la posibilidad de que a los pacientes con cáncer se les puedan recetar diferentes tratamientos dependiendo del proveedor comercial que se use para la biopsia líquida.
Los dos paneles de biopsia líquida comparados fueron el Guardant360, de Guardant Health, Inc., que secuenciaba al menos parte de las secuencias de codificación de 73 genes, y el panel PlasmaSELECT de Personal Genome Diagnostics, que secuenciaba segmentos de codificación de 64 genes.
Ambos laboratorios fueron autorizados por las Enmiendas de Mejoramiento del Laboratorio Clínico, conocidas como CLIA, y acreditados por el Colegio de Patólogos Americanos, e informan que tienen una alta sensibilidad en este caso, la capacidad de identificar correctamente las mutaciones cuando ocurren y una alta especificidad elcapacidad de informar correctamente como negativo cuando esas mutaciones no están presentes.
Las dos compañías difieren en qué genes y regiones dentro de cada gen están cubiertos. Solo 25 de los 40 pacientes en el estudio tenían al menos una mutación genética informada dentro de las secuencias genéticas superpuestas cubiertas por ambas compañías.
Incluso cuando las compañías estaban analizando el ADN de la misma extracción de sangre, sus resultados rara vez coincidían entre sí. Al comparar los resultados dentro de las secuencias genéticas superpuestas, los resultados de ambas compañías coincidieron completamente para todas las mutaciones reportadas en solo el 7.5 por ciento 3 de40 pacientes de casos. En el 15 por ciento de los pacientes 6 de 40, los resultados de ambas compañías coincidieron con al menos una de las mutaciones informadas. En el 40 por ciento 16 de 40 de los pacientes, no se informaron mutaciones que fueran potencialmentecubiertos por ambos paneles fueron detectados por ambas compañías.
La investigación de Torga y Pienta tenía como objetivo encontrar el mejor laboratorio comercial para analizar muestras de pacientes de su clínica de cáncer de próstata metastásico. "Queríamos tomar la mejor decisión para nuestros pacientes, así que comenzamos a enviar las muestras a ambos lugares al mismo tiempopara comparar resultados ", dice Torga.
Los pacientes pueden responder de manera diferente a los medicamentos contra el cáncer dependiendo de qué tipo de mutaciones genéticas tengan en sus tumores. Los oncólogos usan los resultados de una biopsia líquida para ver si un paciente está respondiendo al tratamiento y monitorear los tumores para ver si están progresando ypuede requerir una terapia nueva o adicional. También pueden usar los resultados para seleccionar pacientes para ensayos clínicos, si se encuentra una mutación específica en el ADN de su tumor.
Un pequeño estudio publicado a principios de este año en JAMA Oncología las mutaciones comparadas identificadas en muestras de tejido tumoral y en resultados de biopsia líquida de los mismos pacientes y encontraron una falta de congruencia similar.
Cada prueba comercial cuesta alrededor de $ 4,000, señala Torga, y los pacientes generalmente solo envían sus muestras a un laboratorio para su análisis. "La biopsia líquida es una tecnología prometedora, con un potencial excepcional para impactar nuestra capacidad de tratar pacientes, pero es un"Es una nueva tecnología que puede necesitar más tiempo y experiencia para mejorar", dice Torga. "No podemos decir a partir de estos estudios qué panel de laboratorio es mejor, pero podemos decir que la certificación para estos laboratorios debe mejorar".
Torga y Pienta dicen que quieren asegurarse de que los oncólogos estén conscientes de las inconsistencias para que no confíen ciegamente en los resultados de la biopsia líquida.
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Materiales proporcionado por Medicina Johns Hopkins . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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