La investigación dirigida por la Universidad de Michigan acerca a los científicos un paso más hacia la comprensión del desarrollo de trastornos neurodegenerativos como la ELA.
Un estudio publicado hoy en Comunicaciones de la naturaleza detalla lo que los investigadores describen como un círculo vicioso de producción de proteínas tóxicas puesto en marcha por el estrés celular. El artículo explica cómo un elemento repetido en el ADN de C9orf72, un gen asociado con la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal, se traduce en unproteína tóxica frente a una infección viral, inanición, toxinas o problemas con proteínas mal plegadas.
Es el último estudio que investiga la traducción no AUG RAN asociada a repetición en una serie de trastornos neurológicos que resultan de mutaciones repetidas, incluida la enfermedad de Huntington, ataxia y distrofia miotónica.
"Las células estresadas normalmente dejan de producir proteínas, pero en este caso el estrés en realidad activa la producción de proteínas más tóxicas, creando un bucle que potencialmente impulsa la muerte neuronal", dice la primera autora Katelyn Green, estudiante graduada de la UM en biología celular y molecular.
"Esto sugiere que los factores estresantes externos pueden influir en el momento en que las personas contraen enfermedades neurodegenerativas, incluso cuando el paciente tiene una mutación genética", agrega el autor principal Peter Todd, MD, profesor asociado de neurología de la UM. "Esto puede ayudar a explicar cuándo y por qué algunas personasdesarrollar enfermedades neurodegenerativas más adelante en la vida ".
La investigación aborda la causa más común de ELA, o enfermedad de Lou Gehrig, que conduce a aproximadamente el 10 por ciento de los casos. La ELA es la enfermedad de la motoneurona más común. La misma mutación de expansión repetida es también la causa genética más común de demencia frontotemporal.
Los investigadores también encontraron el mismo círculo vicioso que ocurre en una segunda mutación repetida que causa una enfermedad neurodegenerativa relacionada, el síndrome de temblor / ataxia frágil asociado a X FXTAS, lo que sugiere que este mecanismo puede ser aplicable a otros trastornos de mutación repetida.
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Materiales proporcionados por Medicina de Michigan - Universidad de Michigan . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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