Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Swansea se han unido a otros cinco centros de todo el mundo para recopilar la mayor colección registrada de familias con formas de epilepsia donde la genética puede desempeñar un papel en la característica recurrente de la afección.
El objetivo era determinar si las características específicas de la epilepsia clínica se agregan dentro de las familias y si esto puede constituir síndromes familiares distintos que podrían informar sobre la investigación genética posterior.
El estudio involucró a investigadores de epilepsia de seis Centros Melbourne, Swansea, Montreal, Universidad de Columbia, Dublín y Otago reuniendo una cohorte de epilepsias comunes 'genéticamente enriquecidas' mediante la recopilación de familias que contienen múltiples individuos con ataques no provocados. 303 familias con tres o másLas personas con ataques no provocados se incluyeron en este estudio y se recolectaron en los seis Centros y como parte del consorcio Epi4K. Veintiocho familias recolectadas en todo Gales por el equipo de Neurology Research cumplieron con los criterios del estudio.
El análisis clínico de las 303 familias reveló que las familias tenían un rango de epilepsias que eran las mismas por diagnóstico pero también tenían formas mixtas de epilepsia. Además, algunas epilepsias familiares, que se consideraban raras, son más comunes de lo que se había apreciado.Además, al tener familias bien caracterizadas, esto ayudará en la búsqueda de genes de epilepsia, una búsqueda que está en curso en el Instituto de Medicina Genómica de la Universidad de Columbia.
Hablando sobre la investigación, el profesor Mark Rees, Universidad de Swansea, dijo :
"Esta es la primera vez que un análisis de esta escala se ha centrado en las epilepsias familiares comunes. Mis colegas de la Universidad de Swansea, el Dr. Owen Pickrell y el ex alumno Dr. Rhys Thomas ahora Universidad de Newcastle trabajaron arduamente durante 10 años para recolectar 112 familias de epilepsia enGales, de los cuales 28 calificaron para este estudio. Algunas de estas familias tenían más de ocho o nueve individuos afectados, lo que aumenta la probabilidad de encontrar nuevos genes de epilepsia ".
El Dr. Pickrell agregó: "La epilepsia tiene un efecto significativo en la vida de las personas y este proyecto ha aumentado nuestro conocimiento sobre cómo se desarrollan algunos tipos de epilepsia en las familias. Esperamos obtener más resultados del estudio en el futuro que nos puedan ayudar a desarrollarnuevos planes de tratamiento de la epilepsia "
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Materiales proporcionado por Universidad de Swansea . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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