Un nuevo estudio de UT Southwestern sugiere que más personas con distrofia muscular de Duchenne podrían vivir más tiempo mediante la identificación y el tratamiento más agresivo de pacientes con ciertos factores de riesgo.
El estudio, que aparece en el Revista de la Asociación Americana del Corazón , es el primero en identificar predictores de malos resultados en pacientes con distrofia muscular de Duchenne DMD, dijo el autor principal, el Dr. Pradeep Mammen, especialista en insuficiencia cardíaca del UT Southwestern Medical Center.
Los investigadores encontraron tres rasgos comunes entre los que murieron antes :
También hubo alguna evidencia de niveles más bajos de una enzima en pacientes con daño hepático entre los fallecidos.
"Si podemos intervenir antes, antes de que sea demasiado tarde, podremos extender sus vidas", dijo el Dr. Mammen, Profesor Asociado de Medicina Interna y Director Médico de la Clínica de Cardiomiopatía Neuromuscular de UT Southwestern.
Por ejemplo, un estudio anterior encontró que solo la mitad de los pacientes adultos con DMD con evidencia de miocardiopatía tomaban medicamentos para la insuficiencia cardíaca, anotaron los investigadores.
Los investigadores concluyeron que agregar otros medicamentos para el corazón, como los bloqueadores beta y los antagonistas de mineralocorticoides, a los inhibidores de la ECA más comúnmente utilizados podría ayudar a prevenir el deterioro de la función cardíaca y posponer la muerte. Implantar desfibriladores para tratar los latidos cardíacos irregulares.
Finalmente, el estudio aprobó la resonancia magnética cardíaca sobre la ecocardiografía de uso común como una prueba más sensible para evaluar la gravedad de los problemas cardíacos en pacientes con DMD.
El estudio UT Southwestern siguió a 43 pacientes durante aproximadamente dos años. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria e incurable que destruye los músculos y finalmente resulta fatal a medida que se ven afectados los músculos respiratorios y cardíacos. Ataca a 1 de cada 5,000 bebés varones en los EE. UU. Y esla forma más común y grave de distrofia muscular entre los niños. Los síntomas generalmente aparecen entre los 3 y los 5 años.
Pero la mejor atención en los últimos 20 a 30 años ha alargado drásticamente la vida de los pacientes.
"Creo que el proceso de pensamiento general es: 'Estos pacientes no van a vivir mucho'", dijo el Dr. Mammen, Director de Investigación Traslacional para el Programa Avanzado de Insuficiencia Cardíaca de UT Southwestern. "Bueno, eso es falso".
Hace quince años, casi ninguno de estos pacientes vivía hasta los 20 años. Ahora, aproximadamente el 70 por ciento vive hasta la edad adulta, y no es raro ver a los pacientes sobrevivir hasta los 30 y 40 años, dijo. Más pacientes con DMD podrían vivir más con másterapia médica agresiva y otros tratamientos, dijo el Dr. Mammen, cuya investigación investiga los mecanismos moleculares subyacentes a la insuficiencia cardíaca.
Se está llevando a cabo una investigación genética prometedora dirigida por el Dr. Eric Olson, Presidente de Biología Molecular, en UT Southwestern que algún día podría eliminar la mutación genética que causa la enfermedad, agregó.
Utilizando dos nuevas técnicas de edición de genes, los científicos del Centro de Investigación Cooperativa de Distrofia Muscular del Senador Paul D. Wellstone en UT Southwestern detuvieron la progresión de la distrofia muscular de Duchenne en ratones.
Utilizando la nueva enzima de edición de genes CRISPR-Cpf1, los investigadores del Laboratorio Olson corrigieron con éxito la distrofia muscular de Duchenne en células y ratones humanos en el laboratorio. El grupo UT Southwestern había usado previamente CRISPR-Cas9, el sistema original de edición de genes,para corregir el defecto de distrofina en un modelo de ratón de la enfermedad y en células humanas.
Investigadores del Centro, codirigidos por los doctores Olson y Mammen, han editado con éxito mutaciones en el gen DMD ligado a X que codifica la proteína distrofina en las células humanas. Ahora están trabajando en ensayos en humanos para el enfoque de edición de genesSi se amplía de manera eficiente y segura en pacientes con DMD, esta técnica podría conducir a uno de los primeros tratamientos exitosos basados en la edición del genoma para esta enfermedad mortal.
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Materiales proporcionado por UT Southwestern Medical Center . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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