Un nuevo estudio sobre la genética subyacente al síndrome de piernas inquietas ha identificado 13 variantes de riesgo genético previamente desconocidas, al tiempo que ayuda a informar posibles nuevas opciones de tratamiento para la afección.
Hasta una de cada diez personas de ascendencia europea se ve afectada por el síndrome de piernas inquietas, en el que los pacientes sienten una necesidad abrumadora de moverse, a menudo junto con sensaciones desagradables, generalmente en las piernas. El descanso y la inactividad provocan los síntomas, mientras que el movimientopuede conducir a un alivio temporal. La afección es crónica y puede empeorar progresivamente, con efectos duraderos en la salud mental y física de los pacientes. Las personas con síndrome de piernas inquietas tienen problemas de sueño, una calidad de vida general reducida y un mayor riesgo de depresión., trastornos de ansiedad, hipertensión y, posiblemente, enfermedad cardiovascular.
Para aproximadamente una de cada 50 personas, la afección puede ser lo suficientemente grave como para requerir medicamentos crónicos, lo que a su vez puede tener efectos secundarios potencialmente graves.
Los estudios de familias y gemelos han demostrado que existe un fuerte componente genético en el trastorno y condujo al descubrimiento de seis variantes genéticas que aumentaron el riesgo de desarrollar la afección.
"Hemos estudiado la genética del síndrome de piernas inquietas durante más de 10 años y el estudio actual es el más grande realizado hasta ahora", dice la Dra. Barbara Schormair del Instituto de Neurogenómica del Helmholtz Zentrum München, primer autor del estudio."Estamos convencidos de que los loci de riesgo recientemente descubiertos contribuirán sustancialmente a nuestra comprensión de la biología causal de la enfermedad".
Ahora, un equipo internacional de investigadores ha comparado los datos genéticos de más de 15,000 pacientes con más de 95,000 controles e identificado otras 13 variantes de riesgo genético. Los hallazgos fueron replicados en una muestra de 31,000 pacientes y 287,000 controles. Los resultadosse publican en Neurología lanceta .
"El síndrome de piernas inquietas es sorprendentemente común, pero a pesar de esto, sabemos poco acerca de las causas y, por lo tanto, cómo tratarlo", dice el Dr. Steven Bell, del Departamento de Salud Pública y Atención Primaria de la Universidad de Cambridge,también uno de los primeros autores del estudio: "Ya sabemos que tiene un fuerte vínculo genético, y esto era algo que queríamos explorar con más detalle".
Varias de las variantes genéticas se han relacionado previamente con el crecimiento y el desarrollo de las células nerviosas, un proceso conocido como neurogénesis, y con los cambios en la formación de circuitos neuronales. Estos hallazgos fortalecen el caso del síndrome de piernas inquietas como un neurodesarrollotrastorno cuyo origen puede remontarse al desarrollo en el útero, así como el deterioro del crecimiento de las células nerviosas en la edad adulta.
"Las variantes de riesgo genético que hemos descubierto agregan más peso a la idea de que esta afección está relacionada con el desarrollo de nuestro sistema nervioso", dice el Dr. Emanuele Di Angelantonio, también del Departamento de Salud Pública y Atención Primaria ".También nos da algunas pistas sobre cómo podemos tratar a los pacientes afectados por la afección ".
La profesora Juliane Winkelmann, quien dirige el Instituto de Neurogenómica en el Helmholtz Zentrum, así como una clínica ambulatoria para el síndrome de piernas inquietas en el Klinikum Rechts der Isar en Munich, agrega: "Nuestros hallazgos genéticos son un paso importante hacia el desarrollo de un tratamiento nuevo y mejoradoopciones para nuestros pacientes "
Se sabe que una vía biológica particular implicada por los hallazgos es un objetivo para el medicamento talidomida. Si bien el medicamento tiene una reputación controvertida debido a su uso anterior cuando se trata a mujeres embarazadas que causaron defectos congénitos graves en su descendencia, ahora esLos investigadores sugieren que la talidomida o medicamentos similares pueden ofrecer posibles opciones de tratamiento para pacientes masculinos con síndrome de piernas inquietas y pacientes femeninas más allá de la edad reproductiva, pero enfatizan la necesidad de realizar pruebas clínicas rigurosas de eficacia y efectos secundarios antes de cualquiertal uso.
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Materiales proporcionado por Universidad de Cambridge . La historia original tiene licencia bajo a Licencia Creative Commons . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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