La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una enfermedad neurológica grave progresiva que causa la acumulación de lípidos en el sistema nervioso central y varios órganos del cuerpo, como el hígado y el bazo. Ahora, un estudio dirigido por un equipo de la Facultadde Biología de la Universidad de Barcelona y publicado en la revista Informes científicos , presenta nuevos modelos de animales de laboratorio que podrían respaldar el progreso de la investigación sobre esta grave enfermedad minoritaria, descrita por los médicos alemanes Albert Niemann y Ludwig Pick a principios del siglo XX.
la enfermedad de Niemann-Pick tipo C es causada por la mutación en el NPC1 95% de las veces y NPC2 genes, como se indicó a fines del siglo pasado. Los nuevos modelos experimentales para estudiar la enfermedad de Niemann-Pick tipo C son, en particular, ratones, y han sido realizados por un equipo integrado por Marta Gómez Grau, Lluïsa Vilageliu y Daniel Grinberg, miembros del Grupo de Investigación en Genética Molecular Humana del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística, en el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona IBUB, el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu IRSJD y el Centro de Investigación Biomédicaen Enfermedades Raras CIBERER.
Otros colaboradores son Carme Auladell, del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la UB y el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas CIBERNED; Mara Dierssen, del Centro de Regulación Genómica CGR y COBERER;Júlia Albaigès, de CRG, y Josefina Casas, del Instituto de Química Avanzada de Cataluña IQAC-CSIC. El nuevo estudio también cuenta con el apoyo de Addi & Cassi Fund, una fundación estadounidense que apoya la actividad de investigación sobre esta enfermedad neurológica.
Nuevas estrategias para combatir enfermedades genéticas
Por el momento no existe un tratamiento eficaz para esta enfermedad minoritaria. Por lo tanto, se están desarrollando varias líneas de investigación para traer nuevas estrategias terapéuticas farmacología, terapia genica, etc..
Los nuevos modelos animales presentados en la revista Scientific Reports son los únicos portadores de una mutación que podrían ofrecer nuevas oportunidades para diseñar futuras terapias para la enfermedad. Estos tratamientos se centrarían en mejorar los procesos de corte y empalme en aquellos afectados por la enfermedad.
En particular, los ratones presentados en el estudio son modelos animales que llevan una mutación -homozygosis o heterozygosis- que generan un pseudoxeon, una secuenciación de bases de ADN que adhieren a los rasgos de un exón y, por lo tanto, participan en el empalme cuando la mutación está presenteEsta mutación fue descrita por primera vez en un paciente español por el grupo de investigación dirigido por Daniel Grinberg y Lluïsa Vilageliu Rodríguez-PAscau et al. mutación humana , 2009.El equipo de investigación que publicó este nuevo avance en Informes científicos actualmente está promoviendo la investigación sobre futuras terapias genéticas basadas en el uso de oligonucleótidos antisentido.
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Materiales proporcionado por Universidad de Barcelona . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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