La prevalencia de discapacidades intelectuales, lo que significa dificultades para aprender y comprender cosas nuevas, es aproximadamente del 1 al 2% en la población. Las personas con una discapacidad intelectual grave necesitan la ayuda de otras personas en las actividades diarias a lo largo de sus vidas.
Estas discapacidades pueden ser causadas por cambios genéticos o factores externos. Según las estimaciones, aproximadamente 2.500 genes subyacen a la discapacidad intelectual, de los cuales aproximadamente la mitad permanecen sin identificar.
En los últimos años, los diagnósticos de discapacidad intelectual han mejorado gracias a los avances en las técnicas que permiten secuenciar todo el genoma. Estas técnicas también pueden ayudar a identificar causas de discapacidad intelectual que no se encuentran en otros exámenes y pruebas médicos. Secuenciación del exoma, es decir, la secuenciación de las regiones codificantes de proteínas de los genes en el genoma, también permite la identificación de nuevas variantes de genes patógenos. La identificación de genes es un requisito previo para identificar los mecanismos de la enfermedad y desarrollar tratamientos.
El estudio realizado en la Universidad de Helsinki utilizó la secuenciación del exoma para determinar los antecedentes genéticos potenciales de la discapacidad intelectual. Los participantes del estudio incluyeron familias finlandesas con miembros de la familia con retraso en el desarrollo cognitivo para los cuales no se había identificado una causa clara. Los resultados se publicaron recientemente.en el Genética humana diario.
Se encontró que en el 64% de los participantes del estudio la causa de su trastorno del desarrollo era un gen conocido de discapacidad intelectual. La mayoría de estas variantes, el 75%, era el resultado de mutaciones aleatorias que tenían lugar durante el desarrollo fetal de novoy variantes que no se encuentran en el genoma de los padres. Se identificó una mutación hereditaria en no más de una cuarta parte de los genes patógenos estudiados. Se encontraron variantes estructurales más a gran escala, que generalmente no se heredan, en solo el 8% de las familias.
"Según nuestros hallazgos, el riesgo de recurrencia de la discapacidad intelectual en el próximo hijo de familias individuales suele ser bajo", dice Docent Irma Järvelä. Según Järvelä, este es un dato importante y tranquilizador para muchas familias.
Ella cree que el uso de la secuenciación del exoma como método primario de examen en el diagnóstico de discapacidad intelectual está bien justificado. La técnica permite investigar la causa de la discapacidad más rápido que antes, lo que alivia la incertidumbre y la preocupación de las familias,además de generar ahorros en salud.
"Cuanto más familiarizados estemos con los factores que subyacen a las discapacidades intelectuales y su naturaleza hereditaria, mejor podremos ayudar a las familias que se enfrentan a estos graves trastornos", añade Järvelä.
El historial de asentamientos humanos no aumenta la prevalencia de enfermedades hereditarias
La población finlandesa se ha hecho conocida por sus enfermedades graves de herencia recesiva causadas por defectos de un solo gen conocidos como variantes fundadoras, y hasta ahora se conocen unas 40 de estas enfermedades.
El estudio publicado recientemente demostró que las variantes de novo creadas en el desarrollo fetal temprano son la causa más común de discapacidad intelectual también en la población finlandesa. Las variantes conocidas asociadas con enfermedades recesivas se identificaron solo en el 5% de las familias incluidas en el estudio.un resultado en línea con otras poblaciones europeas.
"A pesar de la naturaleza aislada de nuestra población, los finlandeses no son diferentes de otras poblaciones europeas en términos de herencia de discapacidades intelectuales", dice Järvelä.
Una conexión familiar distante que se remonta a 7 a 10 generaciones reduce el riesgo de establecer una enfermedad de herencia recesiva incluso en poblaciones pequeñas.
"A la luz de la investigación genética contemporánea, la herencia de la enfermedad finlandesa parece un hallazgo cada vez más raro. La investigación relacionada en Finlandia tiene un alto nivel médico", enfatiza Järvelä.
En el estudio publicado recientemente, se identificaron nueve nuevos genes candidatos, de los cuales se encontró que algunos eran recesivos. En investigaciones posteriores, uno de estos genes podría resultar ser un gen previamente desconocido enriquecido en la población finlandesa.
El estudio se realizó en cooperación con médicos finlandeses involucrados en el tratamiento de personas con discapacidades intelectuales y el Departamento de Genética Médica de la Universidad de Helsinki, así como de la Universidad de Columbia y la Facultad de Medicina Baylor en los Estados Unidos.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Helsinki . Original escrito por Anu Koivusipilä. Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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