La glándula pituitaria es una glándula endocrina del tamaño de un guisante compuesta de dos partes estructural y funcionalmente separadas conocidas como lóbulos anterior y posterior. El lóbulo anterior de la glándula pituitaria secreta seis hormonas esenciales para el crecimiento, la reproducción y otras funciones fisiológicas básicas. Desarrollo anormal dela glándula pituitaria, o hipopituitarismo, puede causar una deficiencia leve o completa de una o más hormonas hipofisarias, que se manifiesta como síntomas muy variables. Los tumores causan principalmente hipopituitarismo en humanos, pero un factor congénito también puede estar asociado con el trastorno.
El gen POU1F1 regula el desarrollo del lóbulo pituitario anterior y la interrupción de su función da como resultado cambios hormonales, que se manifiestan en los perros afectados como enanismo y anomalías en el pelaje. Una prueba genética desarrollada en base a los hallazgos respalda el diagnóstico y un programa de reproducción para erradicarla enfermedad de la raza.
"Aproximadamente 30 genes se han asociado con el hipopituitarismo hereditario en humanos, muchos de los cuales son genes reguladores que afectan el desarrollo de la glándula pituitaria. Además de los humanos, la función de la hipófisis se da en ratones y perros. En los pastores alemanes, el hipopituitarismose ha asociado anteriormente con el gen LHX3, mientras que en el caso de los perros oso de Carelia, la enfermedad se describió en Dinamarca hace ya 45 años. Ahora, hemos identificado una causa relacionada en el gen POU1F1. Este es solo el segundo modelo canino nuevopara la enfermedad pituitaria humana, lo que la hace bastante significativa ", dice el profesor Hannes Lohi.
Las muestras para el estudio se obtuvieron de perros oso de Carelia sintomáticos y asintomáticos finlandeses y suecos.
"Logramos obtener muestras de un total de ocho cachorros enfermos de cinco camadas diferentes. Los cachorros eran hasta 20 centímetros más pequeños de lo normal, y muchos de ellos también tenían un pelaje similar al de un cachorro o una pérdida considerable de cabello. Típico dela enfermedad, sus síntomas eran variados. Un puñado de portadores de la variante POU1F1 también se encontraron en los pastores laponianos en un análisis que abarcó más de 8,000 perros ", dice Kaisa Kyöstilä, PhD, la primera autora del artículo.
El estudio confirmó que la enfermedad se hereda de forma recesiva, lo que significa que los perros afectados heredan la variante genética de ambos padres. Entre los perros oso de Carelia, solo el 8% de la raza porta el defecto y los portadores no desarrollan la enfermedad. El genLa prueba basada en el hallazgo de la investigación se puede utilizar para identificar portadores, evitar combinaciones de portador-portador en la reproducción y erradicar esta enfermedad grave de la raza por completo.
El último descubrimiento del gen POU1F1 ya es el tercer gen de la enfermedad descrito en los perros oso de Karelia. El grupo de investigación ha descrito anteriormente hallazgos de genes asociados con enanismo enlace solo en finlandés e hipofosfatasia.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Helsinki . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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