La detección de mutaciones genéticas de cáncer de mama y ovario en poblaciones enteras podría prevenir millones más de casos de cáncer de mama y ovario en todo el mundo en comparación con la práctica clínica actual, según un estudio internacional dirigido por la Universidad Queen Mary de Londres. La investigación también muestra que esrentable en países de ingresos altos y medios altos.
Los genes causantes de cáncer de mama y de ovario más conocidos son BRCA1 y BRCA2. Estas mutaciones genéticas causan alrededor del 10-20 por ciento de los cánceres de ovario y 6 por ciento de los cánceres de seno.de estos cánceres podrían prevenirse con medicamentos, aumento de la detección o cirugía.
Las pautas clínicas actuales en todo el mundo solo recomiendan pruebas genéticas para mujeres de alto riesgo, por ejemplo, si cumplen ciertos criterios clínicos o si hay un historial familiar fuerte de cáncer de mama u ovario. Sin embargo, más del 50 por ciento de los portadores de BRCA no lo hacencumplen con estos criterios, por lo que no se prueban, y más del 97 por ciento de los operadores de BRCA en la población del Reino Unido permanecen sin identificar.
Este nuevo estudio fue apoyado por NHS Innovation Accelerator Fellowship y la organización benéfica contra el cáncer de mujeres The Eve Appeal y publicado en la revista cánceres . Los investigadores estimaron el costo-efectividad y el impacto en la salud de las pruebas BRCA en la población general, en comparación con las pruebas clínicas estándar actuales de mujeres designadas como de alto riesgo, en países considerados de altos ingresos Reino Unido / Estados Unidos / Países Bajos, medio-altoingreso China / Brasil e ingreso medio-bajo India.
Los investigadores modelaron una serie de escenarios de pruebas BRCA basadas en la población y compararon los costos y el impacto en la salud con la política actual basada en el historial familiar. La rentabilidad se calculó tanto desde la perspectiva social como desde la del pagador. Una perspectiva del pagador solo incluye los costos médicosUna perspectiva social también tiene en cuenta los costos, como el impacto de los ingresos perdidos por la incapacidad para trabajar y los períodos de vida más cortos debido al cáncer..
El equipo de investigación descubrió que las pruebas basadas en la población eran extremadamente rentables en países de ingresos altos y medios altos desde la perspectiva del pagador. Desde una perspectiva social, era un ahorro de costos en países de ingresos altos y rentables en países de ingresos medios como China y Brasil.Los costos de las pruebas BRCA tendrían que caer a alrededor de USD $ 172 para ser rentables en países de bajos ingresos como India.
Los resultados sugieren que las pruebas de BRCA basadas en la población pueden prevenir 2,319-2,666 casos adicionales de cáncer de seno y 327-449 de cáncer de ovario por millón de mujeres que la estrategia clínica actual. En el transcurso de la vida, esto se traduce en prevenir alrededor de 57,700 senos adicionalescáncer y 9,700 casos de cáncer de ovario en el Reino Unido; 269,000 casos de cáncer de seno y 43,800 casos de cáncer de ovario en los Estados Unidos; 15,000 casos de cáncer de seno y 2,500 casos de cáncer de ovario en los Países Bajos; 1,050,300 casos de cáncer de seno y 154,700 casos de cáncer de ovario en China; 156,300 casos de cáncer de seno y 25,170casos de cáncer de ovario en Brasil; y 692,570 casos de cáncer de mama y 97,650 casos de cáncer de ovario en India.
El investigador principal, el profesor Ranjit Manchanda, de la Universidad Queen Mary de Londres, dijo: "Las pruebas de BRCA en la población general pueden generar un nuevo paradigma para mejorar la prevención global del cáncer. ¿Por qué debemos esperar a que las personas desarrollen un cáncer prevenible para identificar a otros en quienespodemos prevenir el cáncer: se deben desarrollar estrategias y vías para las pruebas de población para permitir que la genómica de la población alcance su potencial para maximizar la detección temprana y la prevención del cáncer.
"Con la caída de los costos de las pruebas, esto puede brindar nuevas oportunidades enormes para la prevención del cáncer y los cambios en la forma en que realizamos las pruebas genéticas del cáncer. Este enfoque puede garantizar que más mujeres puedan tomar medidas preventivas para reducir su riesgo de cáncer o realizar exámenes de detección periódicos."
La Dra. Rosa Legood, profesora asociada de la Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres agregó: "Nuestro análisis muestra que analizar a todas las mujeres para detectar mutaciones BRCA es una estrategia más rentable que puede prevenir estos cánceres en mujeres de alto riesgo y salvar vidas".Este enfoque tiene implicaciones importantes dadas las opciones efectivas que están disponibles para el manejo y prevención del riesgo de cáncer de seno y ovario para mujeres con mayor riesgo ".
Athena Lamnisos, directora ejecutiva de Eve Appeal, dijo: "Debemos invertir en la prevención del cáncer; esto es lo que salvará la mayoría de las vidas y también será rentable dentro de los sistemas de salud con poco dinero. La evidencia que surge de este estudio es un emocionante paso adelante: podemos detener el cáncer antes de que tenga la oportunidad de comenzar ampliando una prueba genética simple a una población más amplia. En The Eve Appeal trabajamos con mujeres que reciben un diagnóstico desgarrador de cáncer, esta es una noticia realmente difícil de procesar cuando encuentranellos llevan una mutación que podría haberse identificado en una etapa temprana y su cáncer prevenido. Para esas mujeres y sus seres queridos, esta investigación proporciona esperanza ".
Esta investigación fue dirigida por el profesor Ranjit Manchanda Universidad Queen Mary de Londres y apoyada por la Dra. Rosa Legood Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres. Esta investigación fue una colaboración internacional que involucró a equipos de investigación de la Universidad Queen Mary de Londres, Londres.School of Hygiene & Tropical Medicine, y participaron Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam Países Bajos; Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo Brasil; Universidad de Pekín, Beijing China; Instituto Indio de Tecnología, Kharagpur India; Universidad de la Presidencia, Kolkata India; Tata Medical Center, Kolkata India; Universidad de Melbourne, Victoria Australia; Universidad de Newcastle Reino Unido.
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Materiales proporcionado por Universidad Queen Mary de Londres . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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