Un nuevo estudio de la Clínica Cleveland ha identificado factores genéticos que pueden influir en la susceptibilidad a COVID-19. Publicado hoy en medicina BMC , los resultados del estudio podrían guiar el tratamiento personalizado para COVID-19.
Si bien la mayoría de los casos confirmados de COVID-19 producen síntomas leves, el virus representa una amenaza grave para ciertas personas. Las tasas de morbilidad y mortalidad aumentan dramáticamente con la edad y las afecciones de salud coexistentes, como el cáncer y las enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, incluso los individuos jóvenes y sanos experimentaron de forma impredecible enfermedades graves y la muerte. Estas observaciones clínicas sugieren que los factores genéticos pueden influir en la susceptibilidad a la enfermedad de COVID-19, pero estos factores siguen siendo en gran medida desconocidos.
En este estudio, un equipo de investigadores dirigido por Feixiong Cheng, PhD, Instituto de Medicina Genómica, investigó la susceptibilidad genética al COVID-19 mediante el examen de polimorfismos de ADN variaciones en las secuencias de ADN en los genes ACE2 y TMPRSS2. ACE2 y TMPRSS2 producen enzimasACE2 y TMPRSS2, respectivamente que permiten que el virus ingrese e infecte células humanas.
Al observar 81,000 genomas humanos de tres bases de datos genómicas, encontraron 437 variantes de un solo nucleótido no sinónimo en las regiones codificadoras de proteínas de ACE2 y TMPRSS2. Identificaron múltiples polimorfismos potencialmente perjudiciales en ambos genes 63 en ACE2; 68 en TMPRSS2 que ofrecen explicaciones potenciales para la diferente susceptibilidad genética a COVID-19, así como para los factores de riesgo. Se descubrió que varias variantes de ACE2 estaban asociadas con afecciones cardiovasculares y pulmonares al alterar potencialmente el angiotensinógeno-ACE2. Además, las variantes nocivas de la línea germinal en la codificaciónse encontró que la región de TMPRSS2, un gen clave en el cáncer de próstata, se presenta en diferentes tipos de cáncer, lo que sugiere que los roles oncogénicos de TMPRSS2 pueden estar relacionados con malos resultados con COVID-19.
Estos hallazgos demuestran una posible asociación entre los polimorfismos ACE2 y TMPRSS2 y la susceptibilidad a COVID-19, e indican que una investigación sistemática de los polimorfismos funcionales que estas variantes entre diferentes poblaciones podrían allanar el camino para la medicina de precisión y estrategias de tratamiento personalizadas para COVID-19.Sin embargo, todas las investigaciones en este estudio se realizaron en poblaciones generales, no con datos genéticos de pacientes con COVID-19. Por lo tanto, el Dr. Cheng solicita una iniciativa del genoma humano para validar sus hallazgos e identificar nuevas variantes clínicamente accionables para acelerar la medicina de precisión para COVID-19.
"Debido a que actualmente no tenemos medicamentos aprobados para COVID-19, la reutilización de medicamentos ya aprobados podría ser un enfoque eficiente y rentable para desarrollar estrategias de prevención y tratamiento", dijo el Dr. Cheng. "Cuanto más sabemos sobre los factores genéticosinfluyendo en la susceptibilidad a COVID-19, mejor podremos determinar la eficacia clínica de los posibles tratamientos ".
Este estudio fue apoyado por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre y el Instituto Nacional del Envejecimiento ambos parte de los Institutos Nacionales de Salud, así como el Programa Piloto VeloSano de la Clínica Cleveland.
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Materiales proporcionado por Clínica Cleveland . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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